瘦素受体重叠转录样 1； LEPROTL1

HGNC 批准的基因符号：LEPROTL1

细胞遗传学位置：8p12 基因组坐标（GRCh38）：8:30,095,408-30,138,348（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

黄等人（2001） 通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行随机测序来鉴定 LEPROTL1。 推导的 131 个氨基酸的整合膜蛋白具有外部 N 末端、内部 C 末端和 3 个跨膜结构域。 它还包含一个潜在的 JAK2（147796） 磷酸化位点。 LEPROTL1 与瘦素受体（601007） 基因相关蛋白（OBRGRP 或 LEPROT；613461）具有 67% 的同一性。 Northern 印迹分析显示，几乎所有检查的组织中都表达了 2.9 kb 主转录本。 在心脏、睾丸、肾上腺、胸腺和脾脏中检测到最高表达，在肺和骨骼肌中检测到最低表达。 在一些组织中检测到了一些转录本，尤其是睾丸。

▼ 基因功能

在营养供应减少期间，肝脏会对生长激素（GH1；139250） 的作用产生抵抗。 图维耶等人（2009） 发现表达人 LEPROT 或 LEPROTL1 的转基因小鼠生长迟缓，并且其分离的肝细胞表现出 GH 结合能力降低和 GH 依赖性细胞信号传导受损。 同时表达 LEPROT 和 LEPROTL1 的转基因小鼠表现出更严重的表型，并且 GH 依赖性基因的表达显着降低。 相反，敲低大鼠肝细胞系中的 Leprot 或 Leprotl1 可提高 GH 结合能力和 GH 依赖性细胞信号传导。 禁食和链脲佐菌素诱导的糖尿病使小鼠的肝脏 Leprot 和 Leprotl1 mRNA 表达增加，而用胰岛素处理培养的大鼠肝细胞则产生相反的效果。 图维耶等人（2009） 得出结论，LEPROT 和 LEPROTL1 影响肝脏 GH 信号传导，并参与营养信号、身体生长和代谢。

▼ 测绘

通过辐射混合分析，Huang 等人（2001） 将 LEPROTL1 基因定位到染色体 8p21.2-p21.1。