斯塔加特病 1； STGD1

STGD
黄斑变性，
伴有斑点的青少年黄斑营养不良，1 型

此条目中代表的其他实体：

黄斑眼底，包括；FFM，包括
视网膜营养不良，早发性严重，包括

有证据表明 Stargardt 疾病-1（STGD1）是由染色体 1p22 上的 ABCA4 基因（601691）的纯合或复合杂合突变引起。

Stargardt 病 3（STGD3；600110）是由 6q14 号染色体上的 ELOVL4 基因（605512）突变引起的，而 Stargardt 病 4 是由 4 号染色体上的 PROM1 基因（604365）突变引起的。

对应到染色体 13q34 并命名为 STGD2 的 Stargardt 病基因座被发现是错误的；发生连锁的家族中的疾病被正确定位到染色体 6q14（STGD3）。

黄斑眼底（FFM）是 Stargardt 病的一种等位基因亚型，与 ABCA4 基因和 PRPH2 基因突变相关（179605）。FFM 的发病年龄较晚。如果视力在前 20 年开始丧失，则首选 Stargardt 病；如果它开始的时间较晚并且有一个更渐进的过程，则首选“FFM”一词（Weleber，1994）。

早发性严重视网膜营养不良（CORD3; 604116）是由 ABCA4 基因纯合无效突变引起的。

▼ 临床特征

Stargardt 病是儿童黄斑变性最常见的原因之一。该病发病时间为 7 至 12 ，病程进展迅速，最终视力结果较差。尽管视力严重下降，但周边视野终生保持正常。Ford（1961）和 Walsh（1957）在多个同胞中描述了仅限于视网膜黄斑区域的变性。

黄斑眼底病是一种眼底斑点病（参见 228980），因其出现许多均匀分布在眼底的黄色斑点而得名。在一些老年患者中，随着时间的推移，随着视网膜色素上皮（RPE）萎缩的加剧，斑点会逐渐消失。圆形、线状或鱼形病变分布于后极部，有时延伸至赤道，并伴有黄斑受累。其特征是视网膜色素上皮网状萎缩和脉络膜血管萎缩。特征为中央视力丧失、色觉丧失、畏光、旁中央暗点和缓慢的暗适应。这可能是一种常染色体隐性遗传疾病。Klien 和 Krill（1967）观察到“27 名患者中有 10 名……有家族性发病”。这 10 个家族病例包括 4 对受影响的兄弟姐妹，他们的父母表面上正常，但在大多数情况下都没有接受检查。没有描述父母的近亲关系。其中一名父亲和两名女儿受到影响。在受影响的兄弟姐妹的例子中，父亲是黑人，母亲是白人。

Krill 和 Deutman（1972）得出结论，隐性黄斑营养不良是 Stargardt（1909）所描述和精美说明的疾病，也是 Franceschetti（1963）更名为眼底黄斑的疾病。Krill 和 Deutman（1972）提出了一种更罕见、表型难以区分的常染色体显性形式的可能性。Hadden 和 Gass（1976）提供的证据表明眼底黄斑与 Stargardt 型黄斑营养不良相同。

Pearce（1975）报道了 4 个家庭和 9 名受影响者。在 1 个案例中，有 2 名受影响者已婚，他们的两个孩子都受到影响。Carpel 和 Kalina（1975）描述了 3 名受影响的姐妹。

Isashiki 和 Ohba（1985）对变量表达式进行了评论。正常表亲父母的 3 个孩子中，一名 12 岁男孩患有牛眼黄斑变性和稀疏的眼底黄斑型斑点，一名 11 岁女孩患有遍布眼底后部和几乎整个眼底的大量 FFM 斑点病变。无黄斑改变。

正如 Weleber（1994）所指出的，Rosehr（1954）发现 Stargardt（1909）所描述的最初患者中的 2 名患者在近 50 年后再次见到时，仍然没有抱怨夜盲症，而且他们的视野最多是，仅轻度收缩。每位患者黄斑区均出现明显萎缩，1例患者出现周边色素聚集和玻璃膜疣。

Stargardt 病的发病年龄为青少年至青年，而临床上类似的眼底黄斑视网膜疾病通常发病年龄较晚且进展较慢。在组织学上，该疾病的特征是脂褐素样物质的视网膜下沉积。正如 Meitinger（1997）所指出的，Stargardt 病一直被认为是一种起源于视网膜色素上皮的视网膜变性，视网膜色素上皮位于黄斑感光细胞（主要是视锥细胞）的下方。因此，Allikmets 等人的研究结果（1997）令人惊讶的是，这是一种视杆细胞疾病，并且特定的突变体 ABC 转运蛋白在视杆细胞光感受器中表达，但不在蓝色视锥细胞中表达，这令人惊讶。

为了更好地了解 Stargardt 黄斑营养不良和黄斑眼底的共同特征，Armstrong 等人（1998）对 52 名 STGD 患者和 48 名 FFM 患者进行了为期 1 至 22 年的调查。他们发现 FFM 患者的形态变化和视网膜功能退化比 STGD 患者更严重。疾病持续时间对 FFM 患者的影响大于 STGD 患者。

罗滕斯特雷奇等人（2003）回顾了 361 名 Stargardt 病患者的临床结果。82 人（23%）的视力为 20/40 或更高，而只有 16 人（4%）的视力低于 20/400。检眼镜检查中存在中央凹保留与 20/40 或更好视力的较高患病率相关。生存分析显示，初次就诊时视力为 20/40 或更好的患者的预后与初次就诊时的年龄有关：患者就诊越早，视力下降到 20/40 以下的速度就越快。

陈等人（2011）研究了 12 名 Stargardt 病患者和 27 名年龄匹配的健康个体的黄斑锥体结构、眼底自发荧光（AF）和视功能之间的关系。患者年龄为15至55，视力范围为20/25至20/320。其中 11 名患者的 ABCA4 基因中至少发现 1 种致病突变。通过自适应光学扫描激光检眼镜（AOSLO）和谱域光学相干断层扫描（SD-OCT）获得黄斑的高分辨率图像。所有患者均存在中央暗点，但有 3 例患者的中央凹幸免于难。最早的视锥细胞间距异常在均匀 AF、正常视功能和正常外视网膜结构的区域中观察到。视盘附近的外视网膜结构和 AF 最正常。纵向研究表明，AF 逐渐增加，随后 AF 减少，并伴有视觉敏感性、视网膜外层和视锥细胞的丧失。陈等人（2011）得出的结论是，他们的研究结果支持 STGD 疾病进展模型，其中脂褐素积累导致 AF 均匀增加，并伴有视锥细胞间距异常，随后是 AF 异质性增加，伴有视锥细胞丢失，然后 AF 减少，伴有视锥细胞和 RPE 细胞死亡。

Song 等人在一个有 2 个兄弟患有早发性 STGD1 的家庭中通过 AOSLO 进行了研究（2015）发现在传统图像中看起来正常的区域中锥体和杆体的间距增加。靠近中央凹的锥体损失占主导地位，周边的杆体损失贡献更大。

藤波等人（2015）对 2001 年 1 月至 2012 年 1 月期间在同一机构的 42 名儿童期诊断为 STGD 的患者进行了回顾性研究。发病年龄和基线检查的中位年龄分别为 8.5 岁和 12.0 岁。最小分辨角视力的中位基线对数为0.74。在基线时，39 名有照片的患者中有 26 名（67%）患有黄斑萎缩并伴有黄斑/周边斑点；11（28%）患有黄斑萎缩但无斑点；1名（2.5%）有大量斑点，但没有黄斑萎缩；1 名（2.5%）眼底外观正常。12 名患者（31%）在基线时未发现斑点。SD-OCT 在所有 21 名具有可用图像的患者中检测到中心凹外视网膜破坏。电生理评估显示 9 名患者（35%）的视网膜功能障碍仅限于黄斑部，1 名患者（4%）出现黄斑和全身视锥细胞功能障碍，15 名患者（60%）出现黄斑和全身视锥细胞功能障碍。藤波等人（2015）得出的结论是，儿童期发病的 STGD 与严重的视力丧失、早期形态变化和通常普遍的视网膜功能障碍有关，尽管患者在检查时通常没有那么严重的眼底异常。

兰伯特等人（2015）对 51 名年龄在 7 岁至 64 岁之间、在 10 岁或以下被诊断患有 STGD 的患者进行了回顾性研究。其中 37 名患者有 2 种或更多 ABCA4 突变，7 名患者有 1 种 ABCA4 突变且存在黄白色斑点，7 名患者未知有 ABCA4 突变，但有黄白色斑点且脉络膜发黑或黄斑萎缩。病变。平均发病年龄为 7.2 岁（范围：1-10 岁）。达到最佳矫正视力（BCVA） 20/32、20/80、20/200 和 20/500 的中位时间分别为 3 年、5 年、12 年和 23 年。41 名患者的初次检眼镜检查显示，分别有 10 名和 9 名患者没有异常或中心凹 RPE 发生变化；另外22名患者出现黄斑中心凹萎缩、萎缩性RPE病变和/或不规则的黄白色眼底斑点。在荧光素血管造影（FA）中，29 名患者中有 21 名发现深色脉络膜。眼底自发荧光（FAF）显示，播散性萎缩斑点发生离心扩张，最终发展为严重的脉络膜视网膜萎缩。SD-OCT 显示早期感光器损伤，随后出现外视网膜、RPE 和脉络膜萎缩。在 26 名患者的全视野视网膜电图（ffERG）中，首次就诊时，15 名患者的振幅正常，11 名患者的明视和/或暗视振幅降低。未发现 ffERG 异常与视力丧失率之间存在相关性。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。眼底自发荧光（FAF）显示，播散性萎缩斑点发生离心扩张，最终发展为严重的脉络膜视网膜萎缩。SD-OCT 显示早期感光器损伤，随后出现外视网膜、RPE 和脉络膜萎缩。在 26 名患者的全视野视网膜电图（ffERG）中，首次就诊时，15 名患者的振幅正常，11 名患者的明视和/或暗视振幅降低。未发现 ffERG 异常与视力丧失率之间存在相关性。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。眼底自发荧光（FAF）显示，播散性萎缩斑点发生离心扩张，最终发展为严重的脉络膜视网膜萎缩。SD-OCT 显示早期感光器损伤，随后出现外视网膜、RPE 和脉络膜萎缩。在 26 名患者的全视野视网膜电图（ffERG）中，首次就诊时，15 名患者的振幅正常，11 名患者的明视和/或暗视振幅降低。未发现 ffERG 异常与视力丧失率之间存在相关性。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。SD-OCT 显示早期感光器损伤，随后出现外视网膜、RPE 和脉络膜萎缩。在 26 名患者的全视野视网膜电图（ffERG）中，首次就诊时，15 名患者的振幅正常，11 名患者的明视和/或暗视振幅降低。未发现 ffERG 异常与视力丧失率之间存在相关性。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。SD-OCT 显示早期感光器损伤，随后出现外视网膜、RPE 和脉络膜萎缩。在 26 名患者的全视野视网膜电图（ffERG）中，首次就诊时，15 名患者的振幅正常，11 名患者的明视和/或暗视振幅降低。未发现 ffERG 异常与视力丧失率之间存在相关性。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。25 名患者中有 13 名出现进行性 ffERG 异常。兰伯特等人（2015）得出的结论是，早发性 STGD1 属于 ABCA4 相关视网膜表型谱的严重一端。

帕罗迪等人（2015）对 27 名 STGD1 患者（54 只眼）进行了一项前瞻性研究，以确定黄斑中心凹区域内近红外（NIR）和短波长（SW）眼底自发荧光（FAF）模式与最佳矫正视力之间的相关性。 BCVA）值。在 NIR-FAF 上显示中心凹高 FAF 模式的眼睛比 FAF 信号减弱的眼睛具有更高的 BCVA。同样，高 FAF 眼的中心凹区域 2 度范围内的平均灵敏度明显优于低 FAF 眼。此外，与黄斑中心凹低 FAF 的亚组相比，SW-FAF 上高 FAF 的眼睛在 BCVA 和平均视网膜敏感性方面没有显着差异。光感受器内/外段连接和光感受器外段/视网膜色素上皮连接的完整性与保留的 BCVA 和 NIR-FAF 上的中心凹超 FAF 模式显着相关。研究结果表明，NIR-FAF 模式与受 Stargardt 病影响的眼睛的形态功能结果相关。

▼ 生化特征

Radu 等人（2003）证明，用异维A酸（Accutane）（一种用于治疗痤疮的药物）治疗可以减缓 Abcr 无效小鼠眼中脂褐素色素的积累。结果证实了 N-亚视黄基-N-视黄乙醇胺（A2E）的生物发生机制，A2E 是 STGD 患者 RPE 细胞中积累的主要脂褐质色素。拉杜等人（2003）表明异维A酸治疗可以抑制 STGD 患者的脂褐质积累，从而延缓视力丧失的发生。

对 Radu 等人的工作进行评论。Sparrow（2003）和 Sparrow（2003）解释了黄斑下方的 RPE 细胞脂褐质积累最高，并且 STGD 主要涉及视野中心。他认为，视网膜黄斑中含有最高浓度的 11-顺式视网膜视觉色素并非巧合，这一特征在一定程度上反映了视锥细胞和视杆细胞感光细胞的堆积密度。黄斑中视色素密度赋予的光子吸收能力增强，意味着全反式视网膜可用于 A2E 形成的可能性更高。

施罗耶等人（2001）分析了 8 名经临床证实患有氯喹或羟氯喹视网膜病的患者的 DNA。两名患者患有先前与 Stargardt 病相关的杂合 ABCA4 突变。80 名对照者均未出现这些错义突变。另外三名患者有其他错义多态性。作者得出的结论是，一些携带 ABCA4 突变的个体在接触氯喹/羟氯喹时可能容易出现视网膜毒性，他们敦促对更大范围的患有这种视网膜病变的患者进行进一步研究。

▼ 发病机制

阿利克梅茨等人（1997）评论说 STGD 中脂褐质样物质在视网膜色素上皮（RPE）中的积累表明 ABCR 介导的转运位点可能位于感光细胞的顶面，并且这种转运可能影响感光细胞之间的交换。 RPE 和光感受器。RPE 参与视觉色素和感光器外节的持续更新。在光感受器和视网膜色素上皮之间循环的研究最充分的分子是类维生素A。阿利克梅茨等人（1997）评论说，如果 ABCR 参与类视黄醇的输出或输入，则 ABCR 的突变应导致类视黄醇或其衍生物分别在外节或 RPE 中积累。Stargardt 病眼睛的组织病理学研究，及其稍微温和的变体黄斑黄斑（FFM），显示出 RPE 细胞内类似于脂褐质的溶酶体物质的大量积累。伯恩巴赫等人（1994）还强调了光感受器形态异常和光感受器节段中脂褐素的异常积累。

Cideciyan 等人（2004）研究了具有 ABCA4 突变和多种疾病严重程度的 STGD1 和 CORD3（604116）患者的类维生素A循环动力学、脂褐质积累、视杆细胞和视锥细胞光感受器和 RPE 损失的替代指标。视网膜不同区域有不同程度的光感受器/RPE损失和脂褐素积累。并非所有患者都出现类维生素A循环动力学减慢；当存在时，它在整个视网膜上并不均匀；并且减缓的程度与退化的程度密切相关。这些表型特征之间的有序关系允许开发由于 ABCA4 突变引起的视网膜变性的疾病序列模型，

▼ 人口遗传学

Stargardt 病是最常见的遗传性隐性黄斑营养不良，估计发病率为万分之一（Blacharski，1988）。

▼ 测绘

通过遗传连锁分析，使用已知染色体位置的（CA）n 微卫星标记（Weissenbach et al., 1992）在 8 个家系中，Kaplan 等人（1993）将 STGD 基因座分配给 1p21-p13。D1S236 基因座在 theta = 0.02 时的组合最大 lod 得分为 6.88。

根据连锁研究，格伯等人（1995）得出结论，黄斑眼底黄斑营养不良和 Stargardt 病可能是等位基因疾病，尽管发病年龄、临床病程和严重程度存在差异。在 4 个患有黄斑营养不良的晚发 FFM 家族中，他们发现与 1p21-p13 存在关联，位于微卫星位点 D1S435 和 D1S415 定义的遗传区间内；对于 D1S435，最大 lod 分数 = 4.79，theta = 0.0。他们认为 1p13 可能是这些等位基因疾病中突变基因的位置。成年患者的发病年龄为 17 至 60 岁。

通过对 47 个常染色体隐性 STGD 和/或 FFM 家族进行联合连锁分析，Anderson 等人（1995）发现与染色体 1p 上的标记 D1S188 存在显着连锁（最大 lod 得分为 32.7）。重组体分析将疾病位点定位于 D1S435 和 D1S236 之间 4 cM 的间隔。研究结果表明 STGD 和 FFM 具有遗传同质性。

霍英等人（1996）对7个隐性Stargardt病家系进行连锁分析，证实了染色体1p22-p21上主要隐性STGD基因的位置。对于标记物 D1S188 和疾病基因座，所有家族的最大 2 点 Lod 评分在 θ = 0.04 时为 5.35。霍英等人（1996）对 7 个家族的 9 个标记进行基因分型以构建单倍型，这使他们能够将 STGD 关键区域缩小至 2 cM，两侧为 D1S406 和 D1S236。在 1 个家庭中，他们遇到了一名受影响的女性，根据单倍型分析，她只携带 1 个疾病等位基因。霍英等人（1996）对这一发现提出了几种可能的解释，包括遗传异质性的发生以及在 1 个基因位点观察到显性和隐性突变的可能性。

▼ 分子遗传学

Allikmets 等（1997）对 STGD 家族中的 ABCA4 基因进行了突变分析，并鉴定了总共 19 个不同的突变，包括 2 个具有近亲血统的家族中的纯合突变（参见例如 601691.0002）。

施罗耶等人（1999）分析了一个同时表现 Stargardt 病和年龄相关性黄斑变性（ARMD；参见 153800）的 3 代家庭中的 ABCA4 基因，并在患有 ARMD 的祖母中鉴定了错义突变（P1380L；601691.0026）的杂合性，而先证者和他的 2 位患有 Stargardt 病的表兄弟是 P1380L 突变和 ABCA4 基因中另一个错义突变的复合杂合子（分别为 601691.0036 和 601691.0037）。施罗耶等人（1999）认为 STGD 患者的携带者亲属患 ARMD 的风险可能增加。

ABCA4 基因的单拷贝变异体已被证明可增强对 ARMD 的易感性。通过对同时表现 STGD 和 ARMD 的家庭队列进行突变分析，Shroyer 等人（2001）发现 STGD 患者的受 ARMD 影响的亲属比仅根据机会预测的更有可能是致病性 STGD 等位基因的携带者。施罗耶等人（2001）使用体外生化测定来测试蛋白质表达和 ATP 结合缺陷，并发现与 ARMD 相关的突变具有一系列可测定的缺陷，从不可检测的缺陷到明显的无效等位基因。在 ARMD 患者报告的 21 个 ABCA4 错义突变中，有 16 个（76%）显示蛋白质表达、ATP 结合或 ATP 酶活性异常。他们推断 STGD 患者的携带者亲属容易患上 ARMD。

伯恩斯坦等人（2002）检查了来自 15 个 Stargardt 家族的 33 名同胞中的 19 名，他们携带各自的先证者变异 ABCA4 等位基因。一些家族表现出 ABCA4 等位基因与黄斑变性表型的一致性，但其他家族则不然。渗出性 ARMD 在先证者和同胞中并不常见。

芬格特等人（2006）报道了一例 Stargardt 病患者，该患者因 1 号染色体单亲同二体而导致 ABCA4 基因（601691.0026）纯合突变。该患者的父亲为该突变杂合子。

辛格等人（2006）在 2 个印度家庭中鉴定出纯合无效 ABCA4 突变（601691.0028-601691.0029），导致常染色体隐性遗传非综合征性视网膜营养不良。两个家族中受影响的个体均出现早发性视力丧失、视杆细胞和视锥细胞视网膜电图反应减弱以及视网膜色素上皮广泛萎缩。

Fujinami 等人在一项对 42 名儿童时期被诊断患有 STGD 的患者进行的回顾性研究中（2015）在 80% 的儿童中检测到 2 个或更多致病 ABCA4 变异。他们还发现，与 64 名成年 ABCA4 阳性 STGD 患者相比，这些儿童中明确或可能有害变异的比例更高。

李等人（2019）报道了一个家庭，其中先证者表现出斯塔加特病的特征，并且比她受影响的母亲患有更严重的疾病。先证者和她的母亲在 PROM1 基因（R134C; 604365.0007）中存在杂合突变，并且先证者在 ABCA4 基因（601691.0010）中还携带杂合剪接突变，该突变遗传自她无症状的轻度受影响的父亲。ABCA4 的拷贝数变异分析没有揭示任何进一步的变异。作者表示，他们无法明确地将在父亲眼底观察到的 STGD1 样斑点归因于 ABCA4 突变；他们得出的结论是，单等位基因变异不足以导致疾病，但某些突变可能会导致 STGD1 亚表型的轻度迟发型表现。

李等人（2021）检查了 644 名 STGD1 个体的 ABCA4 基因的完整序列，发现其中 150 人是 G1961E（601691.0007）突变的复合杂合子（140）或纯合子（10）。这 150 名患者中的 23 名患者在与 G1961E 相同的等位基因上携带内含子变异（c.769-784C-T），其中包括 1 名 G1961E/c.769-784C-T 纯合子和 22 名 G1961E/c.769-784C-T杂合子。李等人（2021）发现，与预期的反式有害变异相比，G1961E/c.769-784C-T 复合等位基因在反式中携带非有害变异的复合杂合患者中以更高的频率存在，表明反式中存在有害变异G1961E 抵消了疾病外显率 c.769-784C-T 修饰符的要求。李等人（2021）的结论是 c。

关联待确认

在一名临床诊断为青少年黄斑变性的 8 岁女孩（患者 034-047）中，排除了 ABCA4 基因突变（Briggs 等，2001），Nishiguchi 等人（2005）鉴定了 CNGB3 基因中的突变：复发性 c.1148delC 突变（605080.0002）和 c.1405T-G 颠换。该患者亲属的其他 DNA 无法用于进一步分析，并且由于无法进行分离分析，因此推测存在复合杂合性。注意到孩子的视力下降（每只眼睛 20/60），但她通常会安排 Farnsworth D-15 面板。她的眼底显示视网膜色素上皮有一些萎缩，黄斑处有细小的沉积物。全视野 ERG 显示正常的视杆细胞和视锥细胞功能，与青少年黄斑变性一致。

▼ 基因型/表型相关性

Rozet 等人（1998）报道了ABCA4基因突变的基因型/表型相关性。他们发现截短 ABCA4 蛋白的无义突变始终会导致 Stargardt 病，而他们在黄斑眼底 ABCA4 基因中发现的所有突变都是影响不带电荷氨基酸的错义突变。

Rozet 等人在一个将视网膜色素变性 19（RP19; 601718）和 STGD1 分离到 2 个堂兄弟姐妹的家庭中（1999）发现ABCA4基因（601691.0017）中剪接受体位点突变的杂合性导致STGD1，而该突变的半合性导致RP19。在 RP19 患者中，母体 ABCA4 基因的部分缺失被认为是无效等位基因的来源，尽管这一点尚未得到最终证明。

邓克等人（2015）使用 ABCR600 微阵列分析、下一代测序或两者结合，对 37 名患有作者所说的“牛眼黄斑病”的患者进行了 ABCA4 基因突变的筛查。在 22 名患者中发现了 ABCA4 突变，这些患者往往比没有 ABCA4 突变的患者更年轻。虽然根据定性眼底自发荧光（AF）或 SD-OCT，表型差异并不明显，但通过定量 AF（qAF），两组患者可以清楚地区分。在 ABCA4 阳性组中，41 只眼中的 37 只眼（22 名患者中的 19 只）的 qAF-8 超过年龄的 95% 置信区间，而在 ABCA4 阴性组中，26 只眼中的 22 只眼（15 名患者中的 13 只） qAF-8 在正常范围内。

李等人（2021）发现，当 ABCA4 基因中存在 G1061E/c.769-784C-T 复合等位基因时，当 STGD1 患者处于纯合状态或具有其他突变的复合杂合状态时，会导致比 G1061E 更严重的表型。 ABCA4。

▼ 历史

Stargardt 病有时被称为中央色素性视网膜炎或黄斑受累的色素性视网膜炎。然而，普通视网膜色素变性并不影响黄斑。