过敏性鼻炎

• ALRH

对过敏性鼻炎的易感性与染色体 5q31 上的 IL13 基因（147683） 和 17q25 上的 FOXJ1 基因（602291） 的多态性相关。

▼ 临床特征

过敏性鼻炎是一种复杂遗传的常见疾病，其特征是由于接触过敏原引起的粘膜炎症。 过敏性鼻炎经常影响患有其他过敏症状的患者，例如哮喘（600807）和特应性皮炎（603165）。

▼ 分子遗传学

王等人（2003） 发现中国成年过敏性鼻炎患者的 IL13 arg130-to-gln（R130Q） SNP（147683.0002） 与血清总 IgE 水平显着相关。 具有gln/gln基因型的患者比具有arg/arg基因型的患者表现出更高的血清总IgE。

Li 等人在由 295 名过敏性鼻炎患者和 418 名对照者组成的韩国人群中进行了研究（2006） 报道了过敏性鼻炎与 FOXJ1 基因的 3 个 SNP 之间存在显着关联：-460C-T（rs880213）、1805G-T（rs1868823） 和 3375G-C（rs3192453）。 单倍型分析显示，3个SNP的主要单倍型CGG与过敏性鼻炎显着相关（p = 0.000018）。 SNP 与血清 IgE 水平之间没有关联。 李等人（2006） 表明 FOXJ1 失调可能影响 T 细胞活性。

▼ 异质性

哈格鲁普等人（2001） 对受影响的同胞家庭中的过敏性鼻炎易感基因进行了基因组扫描。 从选择过敏的 100 个丹麦核心家庭中，选择了至少有 2 个患有临床过敏性鼻炎的完整同胞且针对 11 种测试过敏原中至少 1 种的特异性 IgE 升高的家庭。 共有 33 个兄弟姐妹家庭符合使用 446 个微卫星标记进行基因组扫描的资格。 使用最大似然评分（MLS）方法通过非参数多点连锁分析对数据进行分析。 染色体 4q24-q27 上的一个主要候选区域（lod 得分为 2.83）被发现。 过敏性鼻炎与标记物 D4S1651 和 D4S2394 之间的联系证据定义了大约 13 cM 的候选区域，该区域可能含有特定的易感基因。 另外 8 个区域，2q12-q33、3q13、4p15-q12、5q13-q15、6p24-p23、12p13、22q13 和 Xp21，显示了通过 lod 分数在 1.04-1.63 范围内检测到的连锁证据。 在这 8 个区域中，有 2 个区域支持之前在染色体 2q33 和 6p23 中有关哮喘和哮喘相关表型的发现。

布拉希-安德森等人（2006） 对 3 个孤立的丹麦样本进行了精细绘图，该样本共有 236 个患有临床过敏的同胞对家庭，其中包括 Haagerup 等人最初研究的 33 个患有过敏性鼻炎的同胞对家庭（2001）。 对染色体 3q 上 28 个微卫星标记的分析显示，鼻炎（MLS = 5.55；血统同一性，或 IBD = 63.9%）和特应性（MLS = 3.71，IBD = 61.7%）与 3q13.31 存在显着连锁。 当分析患有鼻炎和特应性的同胞对时，得到的 MLS 为 5.1（IBD = 67.3%）。