富含亮氨酸的含重复和卷曲螺旋结构域的中心体蛋白 1； LRCC1

• 中心体富含亮氨酸重复和卷曲螺旋结构域的蛋白质； CLERK
• KIAA1764

HGNC 批准的基因符号：LRRCC1

细胞遗传学位置：8q21.2 基因组坐标（GRCh38）：8:85,107,238-85,146,080（来自 NCBI）

▼ 说明

LRRCC1 是维持亲代和子代中心粒接触以及有丝分裂纺锤体组织所需的中心体相关蛋白（Muto 等，2008）。

▼ 克隆与表达

长濑等人（2000） 克隆了人类 LRRCC1，他们将其命名为 KIAA1764。 RT-PCR ELISA 检测到所有成人和胎儿组织中都有不同的 KIAA1764 表达，其中成人大脑中含量最高，其次是睾丸和卵巢。 胎儿大脑中的表达低于成人大脑中的表达。 在所检查的所有特定成人大脑区域中均检测到可变的 KIAA1764 表达。

武藤等人（2008） 指出推导的 1,032 个氨基酸的 LRRCC1 蛋白（他们将其称为 CLERC）的计算分子量为 119.6 kD。 它具有 N 端富含亮氨酸的区域和 C 端卷曲螺旋结构域。 CLERC 与衣藻 Vfl1 蛋白具有显着相似性，并且 CLERC 的 LRR 结构域与 SDS22（PPP1R7；602877） 相似。 数据库分析揭示了单细胞纤毛虫中 CLERC 的直系同源物。 免疫荧光显微镜在 293T、HeLa 和 U2OS 人类细胞系的中心体染色模式中检测到 CLERC。 蛋白质印迹分析在 293T 和 U2OS 细胞中检测到 CLERC 的表观分子质量为 170 kD。

▼ 基因功能

Muto 等人使用同步 HeLa 细胞（2008） 发现 CLERC 在有丝分裂过程中表现出动态中心体定位，在有丝分裂过程中重复中心体中表达最高。 U2OS 细胞中 CLERC 的过度表达导致染色质浓缩和核碎裂，这是细胞凋亡的特征。 通过短干扰 RNA 敲低 HeLa 细胞中的 CLERC 可诱导多极纺锤体和严重的有丝分裂异常，包括染色体错位和异常中心体分裂。

▼ 基因结构

武藤等人（2008）确定LRRCC1基因有19个外显子。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Muto 等人（2008） 将 LRRCC1 基因定位到染色体 8q21.2。