肌球蛋白IIIB； MYO3B

HGNC 批准的基因符号：MYO3B

细胞遗传学定位：2q31.1 基因组坐标（GRCh38）：2:170,178,147-170,655,167（来自 NCBI）

▼ 说明

III 类肌球蛋白，例如 MYO3B，是肌节蛋白依赖性运动蛋白，包含氨基末端激酶结构域并在光感受器中表达（Dose 和 Burnside，2002）。

▼ 克隆与表达

使用以 MYO3A（606808） 序列作为查询的 BLAST 分析，然后对人视网膜 cDNA 进行 RACE，Dose 和 Burnside（2002） 克隆了全长 MYO3B cDNA，并揭示了替代的 3-prime 剪接变体。 与其他 III 类肌球蛋白类似，MYO3B 包含 N 末端激酶结构域，随后是运动结构域、颈部结构域和尾部结构域。 MYO3B 基因产生多种剪接变体，其中颈部结构域包含 1 或 2 个钙调蛋白结合（IQ） 基序，尾部结构域包含 3 个结构域中的 1 个。 Northern 印迹分析显示 7 kb MYO3B 转录本在人视网膜中表达，但在 RPE 细胞系中不表达； 肾脏中的两个 6-kb 和 7-kb MYO3B 转录本； 以及睾丸中的 4 kb 转录本。

▼ 基因结构

通过基因组序列比对，Dose 和 Burnside（2002） 确定 MYO3B 基因包含 36 个外显子。

▼ 测绘

Dose 和 Burnside（2002） 通过基因组序列比对将 MYO3B 基因定位到染色体 2q31.1-q31.2。