PROFILIN 2; PFN2

HGNC 批准的基因符号：PFN2

细胞遗传学位置：3q25.1 基因组坐标（GRCh38）：3:149,964,904-149,970,895（来自 NCBI）

▼ 说明

Profilin 是一种 14 kD 蛋白质，负责在离子条件下保持细胞骨架蛋白肌节蛋白（参见 ACTC；102540）单体，促进其聚合成丝状。 已知有两种 profilin 亚型：profilin-1（PFN1; 176610） 和 profilin-2（PFN2）（Gieselmann 等人总结，1995）。

▼ 基因功能

Gieselmann 等人通过在大肠杆菌中表达 PFN1 和 PFN2（1995） 评估了 profilin 的生化特征，并比较了它们与聚（L-脯氨酸）、磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸和肌节蛋白的相互作用。 与传统的人 profilin-1 相比，profilin-2 对聚（L-脯氨酸）和磷脂酰肌醇-4,5-二磷酸具有相似的亲和力。 PFN1和PFN2在低Profilin与肌节蛋白摩尔比下对肌节蛋白的核苷酸交换具有相似的影响，但PFN2对兔肌肉G-肌节蛋白的结合亲和力比PFN1低5倍。

▼ 测绘

约恩苏等人（1996） 在 Usher 综合征 III 型基因座周围构建了包含 8.5 cM 的 YAC 重叠群（USH3；276902）（标记 D3S1319E 已被 Naylor 等人（1996） 对应到 3q25-q25.2）。 对 D3S1319E 序列的 BLAST 搜索揭示了 2 个相反方向的高分同源性：ADP-核糖基化因子-1 基因（103180），已对应到 1q42，显示核苷酸 1 至 76 的同源性； 对于profilin-2，显示核苷酸305至374的同源性。D3S1319E物理作图中使用的PCR引物源自profilin-2序列，因此表明它代表包含来自2个基因的序列的嵌合cDNA克隆，并且它们 实际上已经将该基因定位到profilin-2。 这通过使用引物的 PCR 得到证实，该引物在 D3S1319E 阳性的 YAC 中产生预期的 101 bp 片段。 约恩苏等人（1996） 通过测序排除了 PFN2 作为 USH3 候选基因。