富含脯氨酸的蛋白质，BstNI 亚科，3； PRB3

• 腮腺唾液糖蛋白； G1
• 基础唾液富含脯氨酸蛋白，BstNI 型，3

HGNC 批准的基因符号：PRB3

细胞遗传学位置：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:11,265,914-11,269,707（来自 NCBI）

▼ 正文

有关唾液富含脯氨酸的蛋白质的背景信息，请参见 PRB1（180989）。

▼ 克隆与表达

阿森等人（1978）发现了5个等位基因。 通过连锁不平衡表明与 Pr（PRH2; 168790）、Db（PRH1; 168730） 和 Pa（PRH1） 的连锁。 鉴于基因产物的结构相似性，这些基因可能是由基因复制产生的。 它们在抑制唾液中磷酸钙沉淀方面发挥重要作用，并且糖蛋白形成后天牙膜和牙菌斑的一部分。

池本等人（1979） 描述了一种多态性唾液糖蛋白，他们将其标记为 Ph（唾液腮腺重蛋白）。 Azen 等人与 G1 的关系（1978）不为人知。

2 个基因 PRH1（168730） 和 PRH2（168790） 已被完全测序（Kim 和 Maeda，1986）。 序列信息证实了Db、Pa和PIF的等位基因关系。

▼ 测绘

根据连锁不平衡的相对程度，Azen 和 Denniston（1980） 倾向于将 G1 定位在 Db“外部”，以给出建议的基因顺序 Pa-Pr-Db-G1。

根据 Maeda（1985） 的假设，如 168730 中概述的，构成 2 个基因亚家族的 6 个基因座编码唾液富含脯氨酸的蛋白质。 一个亚家族有 2 个基因，编码酸性蛋白； 该基因富含 HaeIII 限制性位点，被命名为 PRH1 和 PRH2。 另一个亚科有 4 个基因座，编码基本蛋白质； 这些基因富含 BstNI 限制性位点，并命名为 PRB1、PRB2、PRB3 和 PRB4。 Maeda（1985） 得出结论，她指定的 PRB3 基因可能编码 G1。 哪些其他碱性富含脯氨酸的蛋白质是由 PRB1、-2 和 -4 编码的尚不清楚。

通过测序和限制性图谱，Maeda（1985） 确定 PRP 簇位于约 500 kb 长的 DNA 片段中。 没有关于这6个基因的顺序和连锁关系的信息。

▼ 等位基因变异体（2 个选定示例）：

.0001 PRB3S（CYS）
PRB3、ARG15CYS
阿森等人在德系犹太人的唾液中（1990） 建立了无效突变和错义突变的复合杂合性。 错义突变是串联重复外显子 3（主要蛋白质编码部分）第 45 位核苷酸处的 CGT 到 TGT（arg 到 cys）的变化。 阿森等人（1990） 将这种错义突变称为 PRB3S（cys） 等位基因，并得出结论，它解释了 G1-8 变体的二硫键和过氧化物酶修饰特性。 G1-8 蛋白变异体在德系犹太人中发现，基因频率约为 0.008，但在一般白种人、黑人或日本人群中未发现。 PRB3 基因座编码的 G1-8 和 PRH1 基因座编码的 Pa-1 都是二硫键键合的，可能通过形成二硫键键合的异二聚体来修饰唾液过氧化物酶（重要的口腔内抗菌系统的一部分）。

.0002 PRB3M（空）
PRB3，1-BP INS
在阿什肯纳兹犹太人中，阿森等人（1990） 发现 PRB3 基因座突变的复合杂合性（参见 168840.0001），其中一个等位基因被鉴定为无效等位基因，该等位基因是由导致移码和过早终止密码子的单核苷酸插入产生的。 空等位基因在 PRP 基因座上很常见，显然是由于基因内不等交换所致。