内体-溶酶体相关细胞凋亡和自噬调节因子 1; ELAPOR1

• 雌激素诱导基因 121; EIG121
• KIAA1324

HGNC 批准的基因符号：ELAPOR1

细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,114,115-109,206,781（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从胎儿脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（2000）克隆了KIAA1324。 RT-PCR ELISA 检测到胰腺中表达最高，其次是成人海马、尾状核和底丘脑核，肺、睾丸、卵巢、成人和胎儿大脑中表达中等，其他测试组织中几乎没有表达或没有表达。

Deng 等人使用 cDNA 微阵列分析来寻找在接受安慰剂或雌激素替代治疗的女性子宫内膜癌中差异表达的基因（2005） 鉴定了 KIAA1324 基因，他们将其命名为 EIG121（雌激素诱导基因 121）。 EIG121 在绝经后子宫内膜中因雌激素替代而上调 2 至 3 倍。 预测的 1,013 个氨基酸的 EIG121 蛋白与小鼠直系同源蛋白有 90% 相同，并且在鱼、爪蟾、鸡和秀丽隐杆线虫中都可以看到相关序列。

▼ 基因功能

邓等人（2005） 发现子宫内膜增生中 EIG121 的水平平均高出 3.8 倍，1 级肿瘤中的 EIG121 水平平均高出 21 倍。 3级子宫内膜样癌中的表达比良性子宫内膜高3.5倍，并且随着肿瘤分级和疾病阶段的增加而趋于下降。 使用 EIG121 抗体进行的免疫组织化学染色显示，正常子宫内膜上皮的染色较弱，而子宫内膜样肿瘤的染色较强烈。 邓等人（2005）指出，在子宫乳头状浆液性癌和子宫恶性混合苗勒管肿瘤中表达非常低（低于良性子宫内膜的5%），这两种肿瘤都与雌激素暴露无关（即II型子宫内膜癌）。 邓等人（2005） 得出结论，EIG121 是雌激素相关的 I 型子宫内膜腺癌的良好子宫内膜生物标志物。

▼ 基因结构

邓等人（2005） 确定 EIG121 基因包含 22 个外显子，跨度约为 90 kb。

▼ 测绘

通过辐射杂交分析，Nagase 等人（2000） 将 KIAA1324 基因对应到 1 号染色体。通过序列分析，Deng 等人（2005）将该基因对应到1p13.3。