原发性纤毛运动障碍，32； CILD32

• 原发性纤毛运动障碍，32 ，无反位

有证据表明原发性纤毛运动障碍 32（CILD32） 是由染色体 6q25 上的 RSPH3 基因（615876） 的纯合或复合杂合突变引起。

▼ 说明

原发性纤毛运动障碍-32是一种由纤毛结构和功能缺陷引起的常染色体隐性遗传疾病。 纤毛功能障碍会导致足月新生儿呼吸窘迫、粘膜纤毛清除功能受损、慢性呼吸道感染、支气管扩张和不孕。 纤毛缺陷影响9+2活动纤毛的中央复合体和放射状辐条； 受影响的个体没有位置异常（Jeanson 等人的总结，2015）。

有关原发性纤毛运动障碍的一般表型描述和遗传异质性讨论，请参阅 CILD1（244400）。

▼ 临床特征

简森等人（2015） 报道了 5 名无关的患者，年龄从 12 岁到 52 岁不等，患有原发性纤毛运动障碍。 所有患者均患有严重的气道疾病，包括新生儿呼吸窘迫、支气管扩张、鼻窦炎和中耳炎病史。 3 名患者的鼻腔一氧化氮水平较低。 一名老年男子和一名老年妇女均不育。 没有患者存在反位或偏侧缺陷。 纤毛分析显示，缺少一对或两对中央微管、纤毛紊乱以及径向辐条减少或缺失的纤毛百分比增加。 视频显微镜显示一些不动的纤毛以及搏动频率降低或异常的纤毛。

▼ 遗传

Jeanson 等人报道的 CILD32 在家庭中的遗传模式（2015）与常染色体隐性遗传一致。

▼ 分子遗传学

Jeanson 等人在 5 名无关的 CILD32 患者中进行了研究（2015） 鉴定了 RSPH3 基因的纯合或复合杂合突变（615876.0001-615876.0005）。 第一个患者的突变是通过纯合性作图和全外显子组测序发现的； 通过对 30 名患有与中枢复合体缺陷相关的原发性纤毛运动障碍的患者进行 RSPH3 基因筛查，发现了后续患者的突变，这些患者的 RSPH1（609314）、RSPH4A（612647） 或 RSPH9（612648） 基因没有突变。 总体而言，48 名因中央复合体或放射状辐条缺陷而患有 CILD 的患者中，有 5 名（10.4%） 发现了 RSPH3 突变。