具有 Ig 样结构域的粘附分子 1; AMIGO1

两性蛋白诱导基因和开放解读码组； AMIGO
ALIVIN 2; ALI2
KIAA1163

HGNC 批准的基因符号：AMIGO1

细胞遗传学定位：1p13.3 基因组坐标（GRCh38）：1:109,504,178-109,509,727（来自 NCBI）

▼ 说明

AMIGO1 属于相互相互作用的细胞表面跨膜蛋白家族。这些蛋白质预计在细胞粘附中发挥作用（Kuja-Panula 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Hirosawa 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序（1999）克隆了 AMIGO1，他们将其命名为 KIAA1163。推导的 437 个氨基酸的蛋白质具有一个免疫球蛋白（Ig）结构域、4 个富含亮氨酸的重复序列（LRR）和一个 LRR C 末端结构域。 RT-PCR ELISA 显示除胎儿肝脏外的所有成人和胎儿组织中 AMIGO1 表达存在差异。在成人心脏、大脑、骨骼肌、卵巢和胎儿大脑中检测到最高表达。在特定的成人大脑区域中，杏仁核中检测到最高表达。

通过在数据库中搜索与大鼠 Ali1（AMIGO2; 615690）相似的序列，Ono 等人（2003）鉴定出人类 AMIGO1，他们将其称为 ALI2。推导的 ALI2 蛋白包含一个 N 端信号序列，随后是一个富含半胱氨酸的结构域、7 个 LRR、第二个富含半胱氨酸的结构域、一个 Ig C2 样环、一个跨膜区和一个 C 端胞内结构域。人 ALI2 与人 ALI1 和 ALI3（AMIGO3；615691）分别具有 38% 和 34% 的氨基酸同一性，与其小鼠直向同源物有 89% 的同一性。

Kuja-Panula 等人通过在 EST 数据库中搜索大鼠 Amigo 的同源物，然后搜索 THP-1 单核细胞白血病细胞的 5-prime RACE（2003）克隆人类 AMIGO。推导的全长蛋白质含有493个氨基酸。库贾-帕努拉等人（2003）报道AMIGO蛋白含有6个LRR。 AMIGO 蛋白家族与细胞外轴突引导蛋白 SLIT 家族（参见 603742）和 NOGO66 受体（RTN4R；605566）具有最高的相似性。对 12 种小鼠组织的 RT-PCR 分析发现，Amigo 在大脑、小脑和视网膜中表达最高，在肝脏、肾脏、小肠、脾脏、肺和心脏中表达较弱。对发育中和成熟大鼠神经系统的原位杂交和免疫组织化学分析揭示了有髓和无髓神经纤维束中主要的 Amigo mRNA 和蛋白表达。数据库分析揭示了河豚中 3 种 AMIGO 蛋白的直系同源物。作者将 kekkon 蛋白家族鉴定为果蝇中可能的直系同源物，但他们指出 AMIGO 和 kekkon 蛋白的细胞内 C 端结构域缺乏同源性。

▼ 基因功能

Kuja-Panula 等人使用有序差异显示和 RT-PCR 分析（2003）发现 Amigo 的表达在培养的胚胎大鼠海马神经元中被两性蛋白（HMGB1; 163905）（一种神经突生长促进因子）诱导。固定化的 Amigo 促进大鼠海马神经元的附着和神经突生长。使用 GPF 或表位标记的蛋白质进行蛋白质下拉分析表明，AMIGO1、AMIGO2 和 AMIGO3 在 HEK293T 细胞中表达后表现出嗜同性和异嗜性相互作用。

▼ 测绘

Hartz（2014）根据 AMIGO1 序列（GenBank AB032989）与基因组序列（GRCh37）的比对，将 AMIGO1 基因对应到染色体 1p13.3。