跨膜7超家族，成员2； TM7SF2

• ANG1

HGNC 批准的基因符号：TM7SF2

细胞遗传学位置：11q13.1 基因组坐标（GRCh38）：11:65,111,872-65,116,230（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

莱门斯等人（1998） 从 11q13 上的 15 kb 粘粒片段克隆了 TM7SF2（ANG1） 基因，该片段包含至少 4 个其他基因，包括 FAU（134690）。 推导的 TM7SF2 蛋白由 590 个氨基酸组成，是跨膜 7 超家族成员，计算分子量为 63 kD。 预测的蛋白质的 N 端一半富含甘氨酸和精氨酸残基，C 端一半包含 7 个跨膜结构域和许多脯氨酸残基； 存在许多潜在的糖基化和磷酸化位点。 该跨膜区与核纤层蛋白 B 受体（600024） 的跨膜区有 59% 的同一性，与不同物种的 C14 甾醇还原酶的跨膜区有 38% 至 46% 的同一性。 Northern 印迹分析在成人心脏、大脑、胰腺、肺、肝脏、骨骼肌、肾脏、卵巢、前列腺和睾丸中检测到 1.7-kb TM7SF2 转录物； 在胎盘、脾脏、胸腺、小肠、结肠或外周血白细胞中未检测到表达。

▼ 基因结构

TM7SF2 基因包含 8 个外显子，横跨约 4.4 kb 的基因组 DNA（Lemmens 等，1998）。

▼ 基因功能

高通量化学筛选方法已鉴定出可刺激少突胶质细胞祖细胞形成少突胶质细胞并在体内功能性增强髓鞘再生的小分子。 胡布勒等人（2018） 表明，这些早髓鞘小分子的作用不是通过其典型靶点，而是通过直接抑制 CYP51（601637）、TM7SF2 或 EBP（300205）（胆固醇生物合成途径中的一小部分酶）发挥作用。 这些酶的 8,9-不饱和甾醇底物的后续积累是促进少突胶质细胞形成的关键机制节点，因为 8,9-不饱和甾醇在以纯化形式提供给少突胶质细胞祖细胞时是有效的，而缺乏这种结构特征的类似甾醇 没有影响。 胡布勒等人（2018） 的结论是，他们的结果为大多数已知的少突胶质细胞形成小分子增强剂定义了一种基于甾醇的统一作用机制。

▼ 测绘

欧洲 MEN1 联盟（1997） 描述了 11q13 区域的 3 个基因簇。 大多数端粒簇包含 8 个基因，包括 ANG1，不到 80 kb。