常染色体隐性耳聋

刘等人（2001） 对 26 名患有先天性耳聋的非裔美国先证者（21 名来自单发家庭，5 名来自多发家庭）进行了连接蛋白 26、30 和 31 突变的筛查，没有发现突变。 受影响的个体表现出严重的双侧先天性耳聋。 个体表现出与感音神经性耳聋一致的听力图，感音神经性耳聋是非综合征性隐性耳聋的最常见模式（Liu 和 Xu，1994），并且没有表现出任何颅面异常或前庭功能障碍史。 尽管刘等人。 Paznekas 等人（2001） 报道称，他们在 26 名非裔美国先证者中的 4 名中发现了 connexin-43 基因（GJA1；121014） 中的 2 个纯合突变（leu11 变为 phe，val24 变为 ala）（2003） 引用了刘等人报告的资深作者的个人通讯（2001） 指出这 2 个突变被发现涉及位于 5 号染色体上的 connexin-43 假基因。