耳聋,常染色体显性遗传 3B; DFNA3B
有证据表明常染色体显性耳聋 3B(DFNA3B) 是由染色体 13q12 上的 connexin-30 基因(GJB6;604418) 杂合突变引起的。 据报道,就有这样一个家庭。
另请参见 DFNA3A(601544),它是由染色体 13q12 上的 connexin-26 基因(GJB2;121011) 突变引起的。
▼ 临床特征
格里法等人(1999) 报道了一个患有常染色体显性听力损失的意大利家庭。 表型多种多样,从双侧中高频听力损失到严重的感音神经性耳聋。 该表型显示与染色体 13q12 连锁,但分子分析排除了 GJB2 基因的突变。
▼ 分子遗传学
Grifa 等人在患有常染色体显性非综合征性感音神经性耳聋的意大利家庭中受影响的成员中(1999) 鉴定出 GJB6 基因中的杂合突变(604418.0001)。