AHNAK 核蛋白 2; AHNAK2

• 14 号染色体开放解读码组 78； C14ORF78
• KIAA2019

HGNC 批准的基因符号：AHNAK2

细胞遗传学位置：14q32.33 基因组坐标（GRCh38）：14:104,937,253-104,978,374（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Komuro 等人通过搜索与小鼠 Ahnak（103390） 相似的序列（2004）克隆了AHNAK2。 推导的 600-kD 蛋白质包含一个 N 端 PDZ 结构域，随后是每个约 165 个氨基酸的 24 个重复，以及约 100 kD 的 C 端片段。 每个重复都可能折叠成反平行的β链，以生成串联连接的螺旋桨状单元。 AHNAK2 还具有 10 个潜在的 SH3 结合位点。 免疫定位显示 Ahnak2 定位于小鼠心脏的 Z 带区域，与 α-肌节蛋白共定位（参见 ACTN1；102575）。 小鼠心肌的亚细胞分离发现 Ahnak2 与 Ahnak 一起定位于细胞核和包含 Z 带材料的肌原纤维聚集体中，以及包含 T 管标记的囊泡部分中。

▼ 基因结构

小室等人（2004） 确定 AHNAK2 基因至少包含 7 个外显子。 前 6 个外显子相对较小，而第 7 个外显子几乎有 18 kb。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，小室等人（2004） 将 AHNAK2 基因定位到染色体 14q32。