DIAMOND-BLACKFAN 贫血 17; DBA17

有证据表明 Diamond-Blackfan 贫血 17（DBA17） 是由染色体 1q21 上的 RPS27 基因（603702） 杂合突变引起的。 据报道，有一名这样的患者。

有关 Diamond-Blackfan 贫血遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 DBA1（105650）。

▼ 临床特征

王等人（2015） 研究了一名 4 岁日本女孩（患者 42），她在 2 个月大时被诊断出患有 Diamond-Blackfan 贫血。 除了皮肤色素沉着外，她没有其他异常，并且对类固醇治疗有反应。 无贫血家族史。

▼ 分子遗传学

Wang 等人在 48 名日本 DBA 患者中，对 8 个已知 DBA 相关基因的突变或大缺失进行筛查，结果呈阴性（2015） 对一名受影响的 4 岁女孩（42 号患者）进行了全外显子组测序，并鉴定了 RPS27 基因（603702.0001） 中 1 bp 缺失的杂合性。