PTPRF 相互作用蛋白 α-2; PPFIA2

  • 蛋白质酪氨酸磷酸酶,受体型,F 多肽相互作用蛋白 α-2
  • PTPRF 相互作用蛋白 α-2
  • 利普林-α-2

HGNC 批准的基因符号:PPFIA2

细胞遗传学位置:12q21.31 基因组坐标(GRCh38):12:81,257,975-81,759,350(来自 NCBI)

▼ 说明

PPFIA2 或 liprin-α-2,属于 liprin-α 基因家族(Serra-Pages 等,1998)。 有关 liprin 的背景,请参阅 liprin-α-1(LIP1 或 PPFIA1;611054)。

▼ 克隆与表达

LAR(179590) 家族的成员是跨膜蛋白酪氨酸磷酸酶(PTPases)。 LIP1 蛋白已被证明可与 LAR 膜远端 D2 PTPase 结构域结合。 塞拉-佩吉斯等人(1998) 鉴定了一个编码 LIP1 相关蛋白或脂蛋白的基因家族。 预测的 1,257 个氨基酸的 liprin-α-2 蛋白与 LIP1 具有 72% 的一致性,作者将其重新命名为 liprin-α-1。 Northern 印迹分析表明,liprin-α-2 基因仅在大脑中以 6.5 kb mRNA 的形式表达。

▼ 测绘

Gross(2022) 根据 PPFIA2 序列(GenBank BC143485) 与基因组序列(GRCh38) 的比对,将 PPFIA2 基因对应到染色体 12q21.31。

▼ 基因功能

Serra-Pages 等人利用哺乳动物细胞的免疫荧光研究(1998) 表明 LAR 和 liprin-α-2 在细胞表面共定位。 LAR 膜远端 D2 PTPase 结构域是这种共定位和 LAR 聚类所必需的。 塞拉-佩吉斯等人(1998) 提出,liprins 是多价蛋白质,形成复杂的结构,充当 LAR 家族 PTPase 的招募和锚定的支架。

Stucchi 等人使用质谱方法(2018) 确定 TANC2(615047)、liprin-α-2 和钙结合蛋白钙调蛋白(参见 114180)是 KIF1A(601255) 的直接结合配偶体,KIF1A(601255) 是突触小泡(SV) 和致密核心囊泡的主要运动蛋白(DCV)。 对大鼠海马神经元的分析表明,钙通过钙调蛋白增强 Kif1a 与 DCV 的结合,并增加囊泡运动。 Tanc2 和 liprin-α-2 在树突棘中富集,但不是 Kif1a 货物复合物的一部分。 相反,它们充当突触后密度支架,在树突棘进入时阻止和捕获 Kif1a 结合的 DCV。 敲低实验表明,Tanc2、Kif1a 或 liprin-α-2 的消耗会影响大鼠树突棘的密度和形态。