RAS p21 蛋白激活剂 3; RASA3

  • GTP 酶激活蛋白 1 家族,肌醇 1,3,4,5-四磷酸结合蛋白
  • 间隙1(IP4BP)

HGNC 批准的基因符号:RASA3

细胞遗传学位置:13q34 基因组坐标(GRCh38):13:113,977,783-114,132,623(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

肌醇 1,3,4,5-四磷酸(IP4) 在受刺激的细胞中由肌醇 1,4,5-三磷酸快速产生。 Cullen 等人通过生化纯化、微序列分析、同源引物 PCR 以及外周血 cDNA 文库筛选(1995)获得了编码属于GTP酶激活蛋白-1(GAP1)家族的IP4受体的cDNA。 序列分析预测,这个由 829 个氨基酸组成的蛋白质(作者称之为 GAP1(IP4 结合蛋白)或 GAP1(IP4BP))与大鼠大脑 Gap1m 相似度为 72%(参见 601589)。 GAP1(IP4BP)包含C2A和C2B结构域,分别负责钙依赖性和非依赖性磷脂结合; 高度保守的 Ras GAP 结构域; 和普莱克斯特林同源结构域。 推导的 血小板-白细胞C 激酶底物 结构域与定位于质膜的 GAP1(IP4BP) 一致。 Northern印迹分析检测到广泛的组织表达,在外周血白细胞中表达相对较高。 功能分析表明,纯化的 GAP1(IP4BP) 可刺激 RAS(190020) 和 RAP1A(179520) 上的 GAP 活性。

▼ 测绘

国际辐射混合测绘联盟将 GAP1(IP4BP) 基因对应到 13 号染色体(sts-A09781)。