ENVOPLAKIN; EVPL

HGNC 批准的基因符号：EVPL

细胞遗传学位置：17q25.1 基因组坐标（GRCh38）：17:76,006,845-76,027,306（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

鲁尔伯格等人（1996） 描述了 envoplakin 的 cDNA 序列，envoplakin 是一种在皮肤、口腔粘膜、食管粘膜和宫颈粘膜的人复层鳞状上皮细胞中表达的膜相关蛋白。 他们证明，envoplakin 在表皮的分化层中表达上调。 Envoplakin 与角蛋白结合蛋白桥粒斑蛋白 I 和 II（125647）、大疱性类天疱疮抗原 1（BPAG1; 113810） 和凝集素（601282） 同源。 鲁尔伯格等人（1996）提出EVPL可能是一种新的桥粒成分，参与将角蛋白丝锚定到复层上皮中的桥粒上。 他们认为，在人类表皮中，envoplakin 可能将桥粒和角蛋白丝与角化包膜连接起来。

马塔等人（2000）克隆了小鼠Evpl基因。 他们确定小鼠 Evpl 的 N 端、杆、接头和 C 端结构域的氨基酸序列与人 EVPL 中的相应结构域有 80% 至 91% 的相似度。 小鼠 Evpl 比 2,034 个氨基酸的人类序列长 1 个残基。

通过 RT-PCR，Kazerounian 等人（2002） 调查了几个 plakin 家族成员的组织分布，包括 periplakin（602871）、plectin、desmoplakin、BPAG1 和 envoplakin。 Envoplakin 显示出相对受限的分布，在前列腺以及成人和胎儿的肺和肾中检测到表达。

▼ 基因结构

Maatta 等人的基因组序列分析（2000） 确定小鼠基因与 Risk 等人报道的人类基因类似（1999），包含 22 个外显子，其中前 21 个很小，编码大的 N 末端区域。 启动子分析未发现 TATA 框，并表明核苷酸 -101 和 -288 之间的高度保守区域对于转染的原代角质形成细胞中的活性是必需的。 突变分析表明，启动子活性取决于结合转录因子 Sp1（189906） 和 Sp3（601804） 的 GC 框的存在。

▼ 测绘

鲁尔伯格等人（1996） 在体细胞杂交筛选的基础上，将人类 envoplakin 基因（EVPL） 定位到人类 17 号染色体上。 通过筛选含有17号染色体片段的杂交体并用EVPL粘粒进行荧光原位杂交分析，将EVPL分配至17q25。 他们证明了 EVPL 和 D17S1603 对应到 500 kb YAC。 他们指出，这将 EVPL 置于含有 Tylosis 和食道癌基因的区域（TOC; 148500）。 Tylosis 或局灶性非表皮松解性掌跖角化症（NEPKK） 是一种常染色体显性皮肤病，其特征是表皮和手掌增厚，患食道癌的风险增加。 他们还指出，其他形式的掌跖角化症与表皮角蛋白基因的突变有关，并且 I 型角蛋白基因聚集在 17q12-q21 上。 然而，Risk 等人的单倍型分析（1999） 排除了 EVPL 基因和 TOC 之间的关联。

马塔等人（2000） 通过 FISH 将小鼠 Evpl 基因定位到染色体 11E1。