智力发育障碍，常染色体隐性遗传 24; MRT24

智力低下，常染色体隐性遗传 24

细胞遗传学定位：6p12.2-q12 基因组坐标（GRCh38）：6:51,800,001-69,200,000

▼ 临床特征

阿布·贾姆拉等人（2011） 报道了一个叙利亚近亲家庭（MR056），其中 3 名同胞患有非综合征性智力发育障碍。 症状包括出生时头小、身材小、运动迟缓、言语迟缓和简单、中度智力障碍和生长迟缓。

▼ 测绘

通过对患有智力发育障碍的叙利亚近亲家庭进行纯合性作图24，Abou Jamra 等人（2011） 发现 SNP rs651733 和 rs1508668 之间与染色体 6p 上的 16.4 Mb 区域存在关联（对数值为 3.39）。