视黄酸诱导2; RAI2
HGNC 批准的基因符号:RAI2
细胞遗传学定位:Xp22.13 基因组坐标(GRCh38):X:17,800,049-17,861,298(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
沃波尔等人(1999) 在研究 DXS418 和 DXS999 之间的 Xp22 1.3-Mb 区域的过程中发现了一个新的人类基因。 通过基因和外显子预测程序以及同源性搜索构建、测序并分析了跨越该区域的 PAC 重叠群。 对 PAC 克隆的预测外显子的研究导致了单外显子基因的鉴定,命名为 RAI2(视黄酸诱导的 2)。 尽管 RAI2 在胎儿或成人肝脏中不表达,但在许多其他胎儿和成人组织中发现了 2.5-kb 的转录物。 530 个氨基酸的蛋白质(57 kD 预测质量)与小鼠视黄酸诱导的基因产物显示出 94% 的同源性,并包含一个由 68 个氨基酸组成的新的富含脯氨酸(39%) 的结构域。 视黄酸参与脊椎动物前后轴的形成和细胞分化,并已被证明可以调节控制早期胚胎发育的基因表达,表明 RAI2 的发育作用。
▼ 基因结构
RAI2 是一个单外显子基因(Walpole 等,1999)。
▼ 测绘
沃波尔等人(1999) 将 RAI2 基因 28 kb 着丝粒定位到染色体 Xp22 上 DXS7996 和 DXS7997 之间的标记 DXS7996,并确定它从着丝粒转录到端粒。