扩张型心肌病，1B; CMD1B

• 家族性扩张型心肌病，1； CMPD1
• 家族性扩张型心肌病； FDC

细胞遗传学位置：9q13 基因组坐标（GRCh38）：9:61,500,001-65,000,000

有关扩张型心肌病的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参见 CMD1A（115200）。

▼ 测绘

在一个患有常染色体显性扩张型心肌病的 6 代大家族中，Krajinovic 等人（1995）进行了全基因组连锁搜索。 在排除大量候选基因后，它们显示出与 9q13-q22 的连锁，最大多点 lod 得分为 4.2（当包括根据相同严格诊断标准选择的其他 2 个家族的数据时）。 没有证据表明存在异质性。 FDC基因座位于D9S153和D9S152之间的间隔内。 Friedreich 共济失调（229300） 经常与扩张型心肌病相关，与调节心脏钙通道离子电导的 cAMP 依赖性蛋白激酶（176893） 对应到同一区域。 原肌球调节蛋白（190930） 定位于 9q22，是一个特别有吸引力的候选基因。 作者将该基因称为 FDC。