炎症性肠病 15; IBD15

细胞遗传学定位：10q21 基因组坐标（GRCh38）：10:51,100,001-68,800,000

有关炎症性肠病（包括克罗恩病（CD） 和溃疡性结肠炎（UC））遗传异质性的一般描述和讨论，请参阅 IBD1（266600）。

▼ 测绘

在一项涉及 988 名回肠克罗恩病患者和 1,007 名对照者 DNA 样本的全基因组关联研究中，Rioux 等人（2007） 发现与位于染色体 10q21 基因间区域的 rs224136 显着相关。 两个孤立的复制队列，分别涉及 530 名回肠 CD 患者及其父母以及 353 名 CD 患者和 207 名对照者，证实了这种关联（合并 p 小于 10（-10））。

Fisher 等人使用为 Wellcome Trust Case Control Consortium（2007） 定制的阵列和分阶段实验设计（2008） 对总共 3,133 名无关的溃疡性结肠炎患者和 4,494 名对照患者进行了基因分型，发现 rs10761659 处存在关联，作者将其描述为染色体 10q21 上的“基因荒漠”。

弗兰克等人（2008） 在德国样本中调查了 50 个先前报告的易感位点，其中包括 1,850 名克罗恩病患者、1,103 名溃疡性结肠炎患者和 1,817 名对照者，并观察到 CD 与 rs10761659 显着相关（p = 8.25l x 10（-5））和 UC（p = 0.0052）。

Weersma 等人在一项涉及 2,731 名荷兰和比利时 IBD 患者（包括 1,656 名 CD 患者和 1,075 名 UC 患者）和 1,086 名对照者的研究中（2009） 重复了 rs10761659 与 CD 的关联（校正 p = 3.58 x 10（-3）；比值比，0.75），但没有发现与 UC 显着关联。

对 3 项克罗恩病研究的数据进行荟萃分析，涉及总共 3,230 例病例和 4,829 名对照（Rioux 等人，2007 年、Wellcome Trust 病例对照联盟，2007 年和 Libioulle 等人，2007 年），并在 3,664 名孤立受试者中重复 案例，巴雷特等人（2008） 发现与 10q21 处的 rs10995271 显着相关（合并 p = 4.46 x 10（-20）；病例对照比值比，1.25）。

格拉斯等人（2009） 试图复制 Rioux 等人的北美全基因组回肠克罗恩病关联研究的结果（2007） 在一项欧洲队列中，该队列涉及 854 名德国 CD 患者、476 名溃疡性结肠炎患者和 1,503 名健康对照者。 格拉斯等人（2009） 即使在对 529 名具有回肠 CD 表型的德国患者进行亚分析后，也发现 CD 与 rs224136（染色体 10q21.1 基因间区域的 SNP）之间没有关联； 他们的结论是，这些发现可能是由于北美和欧洲 IBD 人群之间的种族差异造成的。

在炎症性肠病中的可能作用

有关 SIRT1 基因在映射至染色体 10q21 的炎症性肠病中可能作用的讨论，请参阅 604479.0001。