血管样条纹

血管样条纹除了是弹力假黄瘤（PXE; 264800） 的标志之外，还出现在其他情况下。

顾名思义，血管样条纹是眼底中的血管样条纹。 已证明它们是由于视网膜后面的布鲁赫膜破裂（龟裂）造成的。 至少 50% 的血管样条纹患者有弹力假黄瘤的其他证据（例如，在皮肤和动脉中）。 眼睛受累视网膜出血的进展可导致失明（Paton，1972）。

Clarkson 和 Altman（1982） 列出了 14 种与血管样条纹相关的全身性疾病。 最常与血管样条纹相关的病症是佩吉特骨病（参见 167250）和镰状细胞性贫血（603903）（Geeraets 和 Guerry，1960）和地中海贫血（参见 141900）（Aessopos 等，1989）。 其他经常相关的疾病包括肿瘤性钙质沉着症伴高磷酸盐血症（211900）、血色素沉着症（235200） 和铅中毒。

格林等人（1966） 在患有 Ehlers-Danlos 综合征的 6 名受影响成员中，有 2 名发现了典型的血管样条纹（见 130000）。 尽管血管样条纹和 Ehlers-Danlos 综合征的诊断似乎很明确，但这种关联可能是巧合，因为其他人尚未描述过这种关联（McKusick，2002）。

戈林等人（1994） 描述了一名 32 岁犹太男性和一名 36 岁日本女性患有与血管样条纹相关的无β脂蛋白血症（200100）。 Muller 和 Lloyd（1982） 以及 Dieckert 等人之前已经注意到这种关联（1989）。 戈林等人（1994）提出，涉及微量元素缺乏的常见代谢途径可能是与无β脂蛋白血症和某些其他罕见疾病相关的原因。

脉络膜新生血管形成是与血管样条纹相关的视力丧失的主要原因。 与血管样条纹相关的脉络膜新生血管形成的发病机制被认为与布鲁赫膜的裂缝有关，该裂缝允许新血管侵入视网膜下腔。 卡拉科尔卢等人（2002） 发现使用维替泊芬的光动力疗法通常可以短期停止或减少黄斑中心凹下脉络膜新生血管形成的荧光素渗漏，而不会导致血管样条纹患者视力丧失。 本研究中的任何病例均未报告与光动力疗法相关的眼部并发症。