缩醛磷脂； PLLP

• 质膜蛋白脂； PMLP
• 跨膜4超家族，成员11； TM4SF11

HGNC 批准的基因符号：PLLP

细胞遗传学定位：16q13 基因组坐标（GRCh38）：16:57,256,097-57,284,672（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

纤溶脂蛋白是一种在肾脏和大脑中发现的 18 kD 蛋白脂质蛋白，它分别局限于肾小管上皮细胞的顶端表面和有髓鞘细胞。 将血浆脂蛋白添加到脂质双层中会诱导离子通道的形成，该离子通道具有电压依赖性和 K（+） 选择性。 Fischer 和 Sapirstein（1994） 克隆了血浆脂蛋白 cDNA，以获得该蛋白的完整编码区。 Northern印迹分析表明，血浆脂蛋白由1.7-kb mRNA编码，证实血浆脂蛋白的分布仅限于肾脏和脑，并表明培养的少突胶质细胞中血浆脂蛋白mRNA的表达随着细胞成熟而增加，这与血浆脂蛋白水平的变化一致。 蛋白质。 Southern印迹分析与单个基因编码纤脂蛋白一致。 该cDNA包含一个开放解读码组，编码17.4 kD的157个氨基酸的蛋白质。

哈马赫等人（2001） 克隆并测序了小鼠血浆脂蛋白基因。 使用针对该蛋白质 C 末端细胞内部分的抗体进行的蛋白质印迹分析表明，纤溶酶不仅在神经系统和肾脏中表达，而且在许多其他组织中表达，例如胸腺、睾丸、肺和甲状腺 。

▼ 基因结构

哈马赫等人（2001） 确定小鼠血浆脂蛋白基因具有 4 次跨膜（4TM） 基因组的共同组织，具有 4 个外显子和一个大的第一个内含子。

▼ 测绘

Hamacher 等人通过辐射混合绘图和 FISH 分析（2001） 将人类血浆脂蛋白基因定位于 BBS2 基因推定区域内的染色体 16q13（606151）。 BBS2 基因突变会导致一种形式的 Bardet-Biedl 综合征（BBS2；参见 209900）。 由于 Bardet-Biedl 综合征的表现存在家族内差异，Hamacher 等人（2001）提出，plasmolipin可能是另一个候选基因或BBS2表型的修饰剂。