RAS同源基因家族，成员D; RHOD

• 急性心脏病
• RHO 相关蛋白 HP1； RHOHP1

HGNC 批准的基因符号：RHOD

细胞遗传学位置：11q13.2 基因组坐标（GRCh38）：11:67,056,847-67,072,017（来自 NCBI）

▼ 说明

ARHD 属于 Ras（190020） 同源基因或 Rho 基因家族。 Rho 蛋白与蛋白激酶相互作用，可作为活化 GTP 酶的靶标。 Rho 家族蛋白通过调节肌细胞生成素（159980） 和 MEF2（参见 600660）基因的表达在肌肉分化中发挥关键作用。

▼ 克隆与表达

通过胎盘 cDNA 的序列分析，Shimizu 等人（1997） 鉴定了编码 ARHD 的 cDNA，他们将其命名为 RHOHP1。 推导的 210 个氨基酸蛋白与其他 Rho 蛋白大约 50% 相同，并且包含 4 个保守的鸟嘌呤核苷酸结合片段。 Northern 印迹分析显示，1.2 kb 转录物在心脏、胎盘、肝脏、骨骼肌和胰腺中表达，在其他几个组织中表达水平较低； 这种模式与其他 Rho 家族成员的模式有些不同。

▼ 基因功能

加斯曼等人（2003） 证明 DIAPH2（300108） 的 DIA2C 剪接变体在体内和体外与 ARHD 相互作用，并且 ARHD 将胞质 DIA2C 募集到早期内体上。 共转染 HeLa 细胞的免疫共沉淀表明 DIA2C 以 GTP 结合形式与 ARHD 相互作用。 这种相互作用诱导了早期内体沿着肌节蛋白丝排列并降低了它们的运动性。 在没有 ARHD 的情况下，DIA2C GTPase 结合域的缺失导致 DIA2C 定位于核内体，并阻止约 85% 的核内体处于非运动状态。 HeLa 细胞中 DIA2C 和 ARHD 的共表达刺激了 SRC 激酶（CSK; 124095） 活性，这是改变内体运动所必需的。 加斯曼等人（2003） 得出结论，ARHD 依次激活 DIA2C 和 SRC（190090），通过与肌节蛋白细胞骨架相互作用来调节早期内涵体的运动性。

▼ 测绘

金等人（2000） 通过辐射杂交分析将 RHOD 基因定位到 11q14.3。