PIWI 样 RNA 介导的基因沉默 3:PIWIL3

  • PIWI样3

HGNC 批准的基因符号:PIWIL3

细胞遗传学位置:22q11.23 基因组坐标(GRCh38):22:24,719,034-24,774,720(来自 NCBI)

▼ 说明

PIWIL3 属于 Argonaute 蛋白家族,其在生殖干细胞的发育和维持中发挥作用(Sasaki 等,2003)。

▼ 克隆与表达

Sasaki 等人通过搜索与 PIWIL1(605571) 相似的序列,然后对睾丸 cDNA 文库进行 PCR,(2003)克隆了PIWIL3。 与所有其他 Argonaute 家族成员一样,PIWIL3 包含中心 PAZ 基序和 C 端 PIWI 基序。 对成人和胎儿组织的 PCR 分析仅在成人睾丸中检测到 PIWIL3。

▼ 测绘

通过基因组序列分析,Sasaki 等人(2003) 将 PIWIL3 基因定位到染色体 22q11.2。

▼ 基因功能

通过转染的人肾细胞裂解物的免疫共沉淀,Sasaki 等人(2003) 证明 PIWIL3 与 DICER 相关(DICER1; 606241)。

Tan 等人使用荧光显微镜(2020) 表明 Piwil3 与 Tdrkh(609501) 共定位于牛卵母细胞的线粒体处。 免疫沉淀分析表明,Piwil3 存在于牛卵母细胞中与 Tdrkh 和 Pnldc1 的复合物中。 Piwil3 的 N 端 GRARVHARG 基序对于与 Tdrkh 的结合至关重要,该基序中 2 个精氨酸的对称二甲基化可能对于 TDRKH 对接至关重要。 进一步的分析表明,Piwil3/Tdrkh/Pnldc1 复合物与牛卵母细胞中的初级和次级 Piwi 相互作用 RNA(piRNA) 结合,表明它们参与 piRNA 生物发生。