常染色体显性耳聋 54； DFNA54

细胞遗传学定位：5q31 基因组坐标（GRCh38）：5:131,200,001-145,100,000

▼ 临床特征

古特勒等人（2004） 描述了一个 4 代瑞士家庭的低频感音神经性听力损失（LFSNHL），发病年龄在 5 至 40 岁之间。 听力损失呈对称性，严重程度逐渐加重。 仅 2 名患者报告有前庭症状，并且一生中只出现过一次。

▼ 测绘

在一个患有常染色体显性非综合征性低频听力障碍的第四代瑞士家庭中，Gurtler 等人（2004） 在 5q31 处发现与标记 D5S436 的连锁，标记 D5S436 和 D5S2090 的最大对数得分为 6.32 和 6.02。 该家族的关键重组鉴定出一个以标记 D5S1972 和 D5S410 为边界的 9.5 cM 区域。 连锁分析排除了 DFNA1 位点（124900），并且在 WFS1（606201） 或 POU4F3（602460） 基因中未检测到突变。 作者指出，该家族 5q31 处 DFNA42 基因座（607683） 的表型与其家族的表型不同。