C 型凝集素结构域家族 12，成员 B； CLEC12B

• 巨噬细胞抗原H

HGNC 批准的基因符号：CLEC12B

细胞遗传学定位：12p13.2 基因组坐标（GRCh38）：12:10,006,209-10,018,800（来自 NCBI）

▼ 说明

免疫系统的激活受到严格调节，以防止过度激活和自身免疫的发展。 CLEC12B 属于 C 型凝集素家族，似乎充当骨髓细胞的抑制性受体（Hoffmann 等，2007）。

▼ 克隆与表达

Hoffmann 等人通过搜索数据库寻找与激活自然杀伤（NK） 细胞受体 NKG2D（KLRK1; 611817） 同源的序列，然后进行 PCR（2007） 获得了人 CLEC12B 的全长 cDNA 序列。 推导的 276 个氨基酸的 II 型跨膜蛋白包含一个与 NKG2D 具有 36% 相似性的 N 端胞外结构域、一个缺乏 NKG2D 中发现的带电氨基酸的跨膜区，以及一个带有基于免疫受体酪氨酸的 C 端胞质尾部。 抑制基序（ITIM）。 RT-PCR 在人结肠、心脏、肾、肝、肺、脾和睾丸中检测到 2 个 CLEC12B 转录本。 乳腺和卵巢仅表达截短的转录物，并且在脑中未检测到CLEC12B表达。 CLEC12B在体外分化的人巨噬细胞表面表达。

▼ 基因结构

霍夫曼等人（2007）报道CLEC12B基因包含6个外显子。

▼ 测绘

霍夫曼等人（2007） 报道 CLEC12B 基因定位于染色体 12p13.2，靠近类似的 CLEC12A 基因（612088） 和其他编码 C 型凝集素样受体的基因。 小鼠基因定位于 6F3 号染色体。

▼ 基因功能

霍夫曼等人（2007） 发现 CLEC12B 作为 NK 细胞毒性的抑制性受体发挥作用。 CLEC12B 抑制活性取决于 ITIM 序列，如人类 NK 细胞中的重定向裂解测定所证明的那样。 过钒酸盐处理诱导 CLEC12B 的 ITIM 序列中的酪氨酸磷酸化。 免疫共沉淀分析表明，CLEC12B 的磷酸化招募了磷酸酶 SHP1（PTPN6；176883） 和 SHP2（PTPN11；176876）。

通过蛋白质组学分析，Kulkarni 等人（2013） 将小鼠 Cav1（601047） 鉴定为潜在的 Clec12b 相互作用因子。 免疫印迹分析表明，在小鼠胚胎成纤维细胞裂解物中去除 Cav1 后，Clec12b 表达增加了 1.5 倍。