肌营养不良 - 肌营养不良症（先天性，无智力发育障碍），B 型，4； MDDGB4

• 先天性、FKTN 相关的肌营养不良症

该条目使用了数字符号（#），因为这种不伴有智力发育障碍的先天性肌营养不良-肌营养不良症（B4 型；MDDGB4）是由染色体 9q31 上编码 fukutin（FKTN；607440）的基因中的复合杂合突变引起的。

FKTN 基因突变还可导致更严重的先天性肌营养不良-肌营养不良聚糖病（A4 型；MDDGA4；253800），并伴有脑和眼异常（A4 型；MDDGA4；253800），以及不太严重的肢带型肌营养不良-肌营养不良聚糖病（C4 型；MGDGC4；611588）。

▼ 说明

MDDGB4 是一种罕见的常染色体隐性先天性肌营养不良症，属于由 α-肌营养不良聚糖（DAG1；128239） 糖基化缺陷引起的一组类似疾病的一部分，统称为“营养不良聚糖病”。 与大多数肌营养不良症相反，智力发育受损并不是 MDDGB4 的特征（Godfrey 等，2007）。

有关先天性肌营养不良-B 型肌营养不良症遗传异质性的讨论，请参阅 MDDGB1（613155）。

▼ 临床特征

戈弗雷等人（2007） 在 92 名患有肌营养不良症且有肌营养不良症证据的先证者中鉴定出 1 名患有 FKTN 相关先天性肌营养不良症的患者。 尽管临床细节有限，但发病年龄为 3 ，且患者只能坐起。 其他特征包括血清肌酸激酶升高、全身无力以及脑 MRI 上的轻度白质变化。 患者没有精神发育迟滞。

▼ 分子遗传学

麦库里等人（2009） 在 81 名患有与 α-肌营养不良糖基化缺陷相关的先天性肌营养不良症的意大利患者中，有 1 名患者发现了 FKTN 基因 2 个突变（R307Q；607440.0009 和 42delG；607440.0019）的复合杂合性。 患者没有智力障碍，也没有大脑结构异常。