精子细胞蛋白; THEG

睾丸单倍体表达基因，小鼠，同源物

HGNC 批准的基因符号：THEG

细胞遗传学位置：19p13.3 基因组坐标（GRCh38）：19:361,747-376,026（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Mannan 等人通过在 EST 数据库中搜索与小鼠 Theg 相似的序列，然后对睾丸 cDNA 文库进行 5-prime RACE 和 RT-PCR（2000） 克隆了人类 THEG 的 2 个变体。 推导的蛋白质，THEG-major 和 THEG-minor，含有 379 和 355 个氨基酸，计算分子量分别为 43.3 和 40.6 kD。 与THEG-major相比，THEG-minor缺少由外显子3编码的24个氨基酸。两种蛋白都含有多个核定位信号。 RNA 点印迹和 Northern 印迹分析仅在睾丸中检测到 1.5 kb THEG 转录物。 对小鼠睾丸切片的免疫组织化学分析在圆形精子细胞的细胞核中检测到 Theg，但在其他生殖细胞阶段或睾丸体细胞中未检测到 Theg。 转染的小鼠成纤维细胞主要在细胞核中表达荧光标记的 Theg。

▼ 基因功能

通过酵母 2-杂交分析，Yanaka 等人（2000） 确定小鼠 Theg 与 Cct-ε（CCT5; 610150） 相互作用，表明 THEG 在蛋白质组装中充当调节因子。

▼ 基因结构

曼南等人（2000） 确定 THEG 基因包含 8 个外显子，跨度 14 kb。

▼ 测绘

通过 FISH 和基因组序列分析，Mannan 等人（2000） 将 THEG 基因定位到染色体 19pter-p13。

▼ 动物模型

谷中等人（2000）发现 Theg 基因在插入式转基因小鼠突变体（称为 kisimo）中被破坏，其特征是雄性不育。 突变的雄性表现出生殖细胞发育异常，曲细精管腔内精子细胞伸长。

与 Yanaka 等人的研究结果相反（2000），曼南等人（2003）发现Theg敲除并不影响突变雄性小鼠的生育能力。 Theg缺失的雄性看起来正常，睾丸形态或精子特性没有明显异常。