伴有骨骼异常和智力发育迟缓的肌强直

Richieri-Costa 等人的 9 个非近亲兄弟姐妹中有 3 个兄弟和一个姐妹（1984） 描述了一种进行性疾病，通常平均发病年龄为 5.7 岁。 特征包括肌强直、进行性步态障碍、胸部和脊柱改变、身材矮小以及轻度至中度智力低下。 这位 15 岁的先证者腿部出现“痛苦的痉挛”，步态逐渐僵硬。 他表现出鸡胸和全身肌肉肥大，具有坚固的一致性。 自发性肌强直和诱发性肌强直均被发现。 证实了第一和第二腰椎的楔形畸形。 髋臼和股骨骨骺的关节面也不规则。 先证者 13 岁的兄弟也患有“疼痛性痉挛”、鸡胸、明显的肌肉肥大和肌肉坚硬，以及脊柱后侧凸。 他们受影响的20岁弟弟身高只有139厘米。 第一和/或第二腰椎水平的楔形椎骨似乎是一个一致的特征。 里奇耶里-科斯塔等人（1984） 指出，缺乏眼睑裂和小嘴以及存在精神发育迟滞是这种疾病与 Schwartz-Jampel 综合征（255800） 的区别的一些特征。 此外，他们指出，Schwartz-Jampel 综合征通常在出生后两年内开始，而这种疾病的最初表现则较晚（然而，出于某种原因，他们在文章标题中将这种疾病称为“晚期婴儿常染色体隐性肌强直”。）