防御素，β，119； DEFB119

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• 防御素，β，120，含； DEFB120，包括
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HGNC 批准的基因符号：DEFB119

细胞遗传学位置：20q11.21 基因组坐标（GRCh38）：20:31,377,163-31,390,649（来自 NCBI）

▼ 说明

β-防御素是典型的阳离子抗菌肽家族，其共同的特征基序由 6 个保守的半胱氨酸组成。 DEFB119 及其剪接变体 DEFB120 是染色体 20q11.1 上β-防御素簇的一部分，在男性生殖道中表达（Radhakrishnan 等，2005）。

▼ 克隆与表达

Schutte 等人通过使用多种计算工具进行基因组序列分析（2002） 鉴定了人类 DEFB119 和 DEFB120。 两种预测的蛋白质均含有 β-防御素特征的 6-半胱氨酸结构域。 EST 数据库分析表明 DEFB119 和 DEFB120 均被转录。

Radhakrishnan 等人使用 RT-PCR 和 EST 数据库分析（2005）克隆了人和猕猴DEFB119和DEFB120并确定它们是剪接变体。 预测的人DEFB119蛋白含有84个氨基酸，而预测的DEFB120蛋白含有88个氨基酸。 DEFB119 和 DEFB120 均包含保守的 6-半胱氨酸特征基序。 人体组织的 RT-PCR 显示仅在男性生殖道中大量表达 DEFB119 和 DEFB120。 DEFB119在睾丸和附睾头区表达丰富，但在体区表达较低。 相反，DEFB120 表达在近端附睾（头和体）中丰富，而在远端附睾和睾丸中表达较低。

▼ 基因结构

拉达克里希南等人（2005） 确定，与大多数 β-防御素基因不同，DEFB119 包含 3 个外显子而不是 2 个。第一个外显子由 DEFB119 和 DEFB120 变体共享，而外显子 2 和 3 是交替剪接的。

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Schutte 等人（2002） 将 DEFB119 基因定位在染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇内。 同线小鼠簇位于 2 号染色体上。

▼ 进化

Radhakrishnan 等人的进化分析（2005） 认为染色体 20q11.1 上的 β-防御素基因簇（包括 DEFB119）起源于一系列重复事件和正选择。

▼ 命名法

舒特等人（2002） 指出，小鼠和人类 β-防御素基因分别使用茎根“Defb”和“DEFB”来命名。 小鼠基因编号从1开始，而人类基因编号从101开始。在确认直系同源基因的情况下，使用较低的基因编号。 例如，小鼠 β-defensin-1（Defb1） 和人 β-defensin-1（DEFB101） 被确认为直系同源物，因此分别命名为 Defb1 和 DEFB1（602056）。