甲状腺肿，多结节 3； MNG3

细胞遗传学位置：3q26.1-q26.3 基因组坐标（GRCh38）：3:161,000,001-183,000,000

▼ 说明

多结节性甲状腺肿是一种常见疾病，其特征是甲状腺结节性增大（Takahashi 等人总结，2001 年）。

有关多结节性甲状腺肿的其他表型信息和遗传异质性的讨论，请参阅 MNG1（138800）。

▼ 临床特征

高桥等人（2001） 报道了 2 个不相关的日本多代家庭，患有多结节性甲状腺肿，甲状腺功能正常，血浆促甲状腺激素水平较高。 这些嫌疑人分别是 3 岁和 8 岁的女孩，是在一次大规模筛查中被发现的。 临床检查和测试表明激素生成受损，但排除了已知的碘转运和组织缺陷以及过氧化氢和甲状腺过氧化物酶缺乏。

▼ 遗传

两个不相关的日本家庭中多结节性甲状腺肿的遗传模式与常染色体显性遗传一致（Takahashi 等，2001）。

▼ 测绘

Takahashi 等人通过对 2 个不相关的日本家庭分离多结节性甲状腺肿的连锁分析（2001） 发现该疾病与染色体 3q26.1-q26.3 上的 D3S1618（theta = 0.0） 存在连锁，2 点 Lod 得分为 3.62（每个家族 1.81），多点 Lod 得分为 3.61（每个家族 1.80） 家庭）。 单倍型分析确定 D3S1565 和 D3S3686 之间有 18 cM 的间隔。