精神分裂症16； SCZD16

• 精神分裂症易感位点，染色体 7q36.3 相关
• 染色体 7q36.3 重复综合征，362-KB

细胞遗传学定位：7q36.3 基因组坐标（GRCh38）：7:155,200,001-159,345,973

有证据表明，对 schizophrenia-16 的易感性与染色体 7q36.3 上包含 VIPR2 基因（601970）（chr7:158.4-158.8 Mb） 的 362 kb 区域的重复有关。 ，NCBI36）。

有关精神分裂症遗传异质性的表型描述和讨论，请参阅 181500。

▼ 分子遗传学

瓦西奇等人（2011） 对罕见拷贝数变异（CNV） 进行了大规模的 2 阶段全基因组扫描，并报告了染色体 7q36.3 拷贝数增加与精神分裂症的显着关联。 具有可变断点的微重复发生在 362 kb 区域（158,448,321-158,810,016） 内，并在组合样本中的 8,290 名患者中检测到 29 名（0.35%），而在 7,431 名对照中检测到 2 名（0.03%）。 所有重复都重叠或位于血管活性肠肽受体基因 VIPR2 上游 89 kb 范围内。 在来自 7q36.3 微重复患者的培养淋巴细胞中，VIPR2 转录和环 AMP 信号显着增加。 瓦西奇等人（2011） 得出的结论是，他们的发现表明血管活性肠肽信号传导的改变与精神分裂症的发病机制有关，并表明 VPAC2 受体是抗精神病药物开发的潜在靶点。 7q36.3 重复的遗传可以在 3 个家族中进行评估。 在 1 个家庭中，先证者中确认了重复，但未在未受影响的父母中检测到，因此显然是新发的。 在第二个家庭中，在先证者和被诊断为抑郁症的母亲中检测到了重复。 在第三个家庭中，在先证者和未受影响的母亲中检测到重复。 先证者的母亲在第二次婚姻中还有一个被诊断患有精神分裂症的儿子，但无法获得该人的 DNA。