耳聋，X连锁7； DFNX7

有证据表明 X 连锁耳聋 7（DFNX7） 是由染色体 Xq26 上的 GPRASP2 基因（300969） 的半合子突变引起。 据报道，就有这样一个家庭。

▼ 说明

DFNX7 是一种先天性双侧混合性或传导性听力损失，可能是进行性的。 它与前庭症状无关（Xing et al., 2017）。

▼ 临床特征

邢等人（2017）报道了一个5代中国家庭，其中6名男性患有先天性双侧听力损失。 先证者（V-4） 表现出对称性和传导性听力损失，而接受检查的其他 3 名受影响男性（IV-9、III-6、III-13） 则表现出混合性听力损失。 所有患者均出现耳部异常，其中 4 例存在耳道闭锁，3 例存在耳廓形状异常和内耳畸形。3 例患者的听力损失描述为进行性，1 例患者的听力损失描述为非进行性。没有患者主诉前庭症状。 所有患者均存在面部畸形，其中4例存在外眦赘皮，3例存在双侧下垂、浓眉、宽鼻根。无发育迟缓或智力障碍。

▼ 分子遗传学

Xing 等人在一个患有先天性听力损失的中国家庭中受影响的男性成员中（2017） 在 GPRASP2 基因（A573N; 300969.0001） 中发现了一个半合子突变，该突变导致家族中出现听力损失。 该突变是通过全外显子组测序发现并经桑格测序证实的，在 300 名种族匹配的对照中未发现该突变。 没有进行功能研究。