ISTHMIN 1; ISM1

• ISTHMIN 1，血管生成抑制剂
• ISTHMIN; ISM

HGNC 批准的基因符号：ISM1

细胞遗传学位置：20p12.1 基因组坐标（GRCh38）：20:13,221,274-13,326,723（来自 NCBI）

▼ 说明

ISM 是一种分泌型血管生成抑制剂，可与整合素 α-V（ITGAV; 193210）/β-5（ITGB5; 147561） 结合并抑制小鼠肿瘤生长（Zhang et al., 2011）。

▼ 克隆与表达

Pera 等人使用分泌克隆（2002） 分离出一种 60 kD 的青蛙蛋白，由于其位于中脑-后脑边界或峡部，因此将其命名为 isthmin。 通过数据库分析，他们鉴定出了人类同源物ISM1，并将其命名为ISM。 人类ISM含有464个氨基酸，与青蛙蛋白有78%的氨基酸一致性。 人和青蛙 ISM 均含有一个 N 末端信号肽、3 个假定的 O-糖基化位点和一个中央血小板反应蛋白（参见 188060）1 型重复序列。 佩拉等人（2002） 还鉴定了人类 ISML（ISM2; 612684），这是一种关系较远的 Ism 同源物。

▼ 基因功能

张等人使用小干扰 RNA 处理人脐静脉内皮细胞（2011） 发现可溶但非固定的 ISM 通过 ITGAV/ITGB5 和 CASP8（601763） 诱导细胞凋亡。 与整合素的相互作用通过 ISM1 C 端 AMOP（MUC4（158372） 和其他蛋白质中发现的粘附相关结构域）结构域中的新型 RKD 基序发生。

▼ 基因结构

佩拉等人（2002） 确定 ISM1 基因包含 6 个外显子，跨度 77.7 kb。

▼ 测绘

佩拉等人（2002） 指出 ISM1 基因对应到染色体 20p12.1。 小鼠基因定位于2号染色体。