布鲁格达综合症 6； BRGDA6

有证据表明 Brugada 综合征 6（BRGDA6） 是由染色体 11q13 上的 KCNE3 基因（604433） 杂合突变引起的。

▼ 说明

Brugada 综合征的特点是右心前区心电图导联 ST 段抬高（所谓的 1 型心电图），并且心脏结构正常的患者猝死的发生率很高。 该综合征通常出现在成年期，猝死的平均年龄为 41 +/- 15 ，但也发生在婴儿和儿童中（Antzelevitch 等人总结，2005 年）。

有关 Brugada 综合征遗传异质性的一般表型描述和讨论，请参阅 BRGDA1（601144）。

▼ 临床特征

德尔庞等人（2008） 研究了一个丹麦家系，其中先前无症状的先证者在 36 岁时出现心脏骤停并被复苏。 心电图（ECG） 显示 V1 和 V2 导联呈凹形 ST 段抬高（1 型），V3 导联呈鞍背型 ST 段抬高（2 型），诊断为 Brugada 综合征。 植入了心脏除颤器（ICD），在接下来的 7 年里，总共发生了 70 次适当的 ICD 放电。 然后先证者接受了右心室流出道消融，在接下来的 2 年里，仅额外进行了 1 次适当的 ICD 电击。 先证者的无症状兄弟在心电图上显示 V1 和 V2 呈凹型 ST 段抬高，并且还植入了 ICD，但在研究时尚未出院。 先证者的一名女儿和一名兄弟的儿子最初分别在 8 岁和 14 岁时检查 Brugada 体征均为阴性，分别在 18 岁和 23 岁时接受氟卡尼挑战后心电图 ST 段抬高。 23 岁男性的心电图为典型的 Brugada 综合征，而 18 岁女性的 aVR 导联 R 波（J 波）非常明显夸张。

▼ 分子遗传学

Delpon 等人在患有 Brugada 综合征的丹麦血统的先证者中，其 SCN5A 基因（600163） 突变呈阴性（2008） 鉴定出 KCNE3 基因错义突变的杂合性（604433.0002）。 在另外 3 名受影响的家庭成员中检测到该突变，但在 3 名未受影响的家庭成员、200 个丹麦对照等位基因或另外 206 个高加索欧洲对照等位基因中未发现该突变。