脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性遗传 6； SCAR6

• 小脑性共济失调，婴儿期非进行性，常染色体隐性遗传
• 挪威婴儿起病性共济失调

细胞遗传学位置：20q11-q13 基因组坐标（GRCh38）：20:28,100,001-64,444,167

▼ 临床特征

科维斯塔德等人（1985） 报道了一个广泛近亲繁殖的挪威家庭，其中 7 个人患有非进行性小脑共济失调，并在婴儿期发病。 儿童早期有一致的临床表现，包括行走迟缓、肌张力减退、动作笨拙和语言发育缓慢。 大多数患者身材矮小，并且都患有扁平足。 其他特征包括步态共济失调、意向性震颤、腱反射活跃，偶尔轻度痉挛和眼球震颤。 智力功能正常。 对一些人的影像学研究显示小脑蚓部萎缩。 科维斯塔德等人（1985） 指出了与先天性小脑共济失调（SCAR2; 213200） 和平衡失调综合征（DES; 224050） 的临床相似性，但强调挪威家族中不存在智力迟钝。

▼ 测绘

通过全基因组纯合性作图，Tranebjaerg 等人（2003） 在 Kvistad 等人报道的挪威家庭中发现了这种疾病的联系（1985） 在染色体 20q11-q13 上 19.5 cM 的区域内，位于标记 D20S471 和 D20S119 之间。