生精功能衰竭8； SPGF8

有证据表明生精衰竭 8（SPGF8） 是由染色体 9q33 上 NR5A1 基因（184757） 的杂合突变引起的。

有关生精失败的表型和遗传异质性的讨论，请参见 SPGF1（258150）。

▼ 分子遗传学

巴沙姆博等人（2010）分析了 315 名特发性生精衰竭男性的候选基因 NR5A1，并在其中 7 名患者中发现了杂合错义突变（参见例如 184757.0016-184757.0018）。 作者指出，除了 1 名患有中度少精症的突变阳性患者外，NR5A1 突变与严重的生精衰竭有关。 在患有轻度少精症（精子计数为 10 至 20 x 10（6）/ml）的男性中未发现突变。