耳螺旋素

• OTOSP

HGNC 批准的基因符号：OTOS

细胞遗传学位置：2q37.3 基因组坐标（GRCh38）：2:240,139,026-240,140,658（来自 NCBI）

▼ 说明

耳螺旋素由内耳的非感觉细胞（纤维细胞）合成，豚鼠中耳螺旋素的下调会导致耳聋（Lavigne-Rebillard 等，2003）。

▼ 克隆与表达

Lavigne-Rebillard 等人通过寻找大鼠 Otosp 的同源物（2003） 鉴定出含有 OTOSP 的基因组片段和 EST。 推导的 89 个氨基酸蛋白质含有信号肽。 作者还确定了一个框内替代起始位点，该位点将产生 114 个氨基酸的蛋白质。

▼ 基因结构

拉维涅-雷比拉德等人（2003） 确定 OTOSP 基因包含 4 个外显子。 外显子 1 未翻译并包含 TATAAA 框。

▼ 测绘

通过 FISH 和放射杂交分析，Lavigne-Rebillard 等人（2003） 将 OTOSP 基因定位到染色体 2q37.3。