磷脂磷酸酶 6； PLPP6

• PPAP2 域包含蛋白 2； PPAPDC2

HGNC 批准的基因符号：PLPP6

细胞遗传学位置：9p24.1 基因组坐标（GRCh38）：9:4,662,294-4,665,258（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Fukunaga 等人通过使用从具有前角鲨烯二磷酸（PSDP） 磷酸酶活性的人中性粒细胞提取物中纯化的肽序列进行数据库分析，然后对人中性粒细胞的总 RNA 进行 RT-PCR（2006）克隆了PPAPDC2。 292 个氨基酸的蛋白质的计算分子量为 31.5 kD，与 PPAP2A（607124） 具有 17% 的氨基酸同一性。 PPAPDC2 包含 6 个预测的跨膜结构域和 3 个保守的脂质磷酸磷酸酶基序。 RT-PCR 检测人多形核（PMN） 白细胞和 HEK293 细胞中的表达。 对人体组织的斑点印迹分析检测到在胰腺、胎盘、脾、肝、肾、结肠、垂体和胸腺中强表达，在十二指肠、全脑、胃、食道、肺、睾丸和心脏中中度至低度表达 。 半定量 RT-PCR 检测到 PMN 白细胞中 PPAPDC2 的表达水平为肝脏水平的 60%。

▼ 基因功能

福永等人（2006） 证明重组 PPAPDC2 蛋白表现出 PSDP 磷酸酶活性，底物优先选择 PSDP，其次是法尼基二磷酸（FDP）、磷脂酸（PA） 和焦磷酸二酰甘油（DGPP）。 PPAPDC2 活性在 pH 7.0 和 8.0 时最佳，并且与二价阳离子无关。 使用 C14 标记底物的薄层色谱显示 PPAPDC2 催化 PSDP 去磷酸化为前角鲨烯单磷酸（PSMP），但不催化 PSMP 为前角鲨烯醇。

▼ 测绘

Gross（2017） 根据 PLPP6 序列（GenBank BC038108） 与基因组序列（GRCh38） 的比对，将 PLPP6 基因对应到染色体 9p24.1。