X 连锁免疫缺陷，缺乏 115,000 道尔顿表面糖蛋白

帕克曼等人（1984） 报道了对 2 例由于缺乏分子量为 115,000 道尔顿的淋巴细胞膜糖蛋白而导致原发性 T 淋巴细胞免疫异常的患者的研究（Remold-O'Donnell 等人，1984）。 一名患者来自一个有 7 名受影响男性的亲属，该亲属中有 4 个通过女性相连的同胞。 截至报告发布时，受影响者均已死亡，死于严重的病毒、原虫和细菌感染。 第二名患者是一名男性，是一个孤立的病例。 这些患者与 Wiskott-Aldrich 综合征（301000） 表现出一些临床和生化相似性，但也存在重要差异。 gpL-115缺乏症中，没有观察到湿疹或血小板减少，也没有观察到血小板表面糖蛋白或其体外聚集的异常。 Wiskott-Aldrich 综合征中淋巴细胞的放射自显影与该疾病相似，但 WAS 中血小板和淋巴细胞中的糖蛋白 115 均异常（Remold-O'Donnell 等，1984）。 这2例患者和部分WAS患者淋巴细胞体积减少，似乎与gpL-115缺乏有关。 WAS 中的脾切除术导致淋巴细胞大小恢复正常。 血小板大小的表现类似。 Parkman 等人的 1 号患者（1984） 显示了一种通常仅在成年期胸腺中发现的循环未成熟 T 细胞。 他们认为，未成熟 T 细胞可能是异常 T 细胞体内破坏增加的一种补偿机制，其方式类似于遗传性球形红细胞增多症和其他与循环中的网织红细胞和有核红细胞循环中的网织红细胞和有核红细胞，以及与 体内破坏。 第二例进行了骨髓移植。 这可能是 X 连锁免疫缺陷列表的补充（参见 300400、301000、307200、308230 和 308240）。