动力蛋白调节复合体亚基 3； DRC3

• 富含亮氨酸的重复蛋白 48； LRRC48
• CFAP134

HGNC 批准的基因符号：DRC3

细胞遗传学定位：17p11.2 基因组坐标（GRCh38）：17:17,972,813-18,016,889（来自 NCBI）

▼ 说明

DRC3 是连接蛋白-动力蛋白调节复合物（N-DRC） 的一个亚基（Ha 等人总结，2016）

▼ 克隆与表达

Bi 等人通过寻找 Smith-Magenis 综合征（SMS; 182290） 17 号染色体上关键缺失区间的基因，（2002） 鉴定了 DRC3（DKFZp586M1120）。 推导的 225 个氨基酸蛋白包含 5 个富含亮氨酸的重复序列（LRR），与 PPP1R7（602877） 具有 61% 的同源性。 Northern 印迹分析检测到主要存在于人类肾脏和小鼠睾丸中的 1.8 kb 转录物。

哈等人（2016） 指出，小鼠 Lrrc48（Drc3） 的衣藻直系同源物是 N-DRC 的一个组成部分，并且是正常纤毛跳动频率或鞭毛波形所必需的。

▼ 基因结构

毕等人（2002）确定DRC3基因包含11个外显子。

▼ 测绘

毕等人（2002） 将 DRC3 基因定位到染色体 17p11.2。

▼ 动物模型

Ha 等人在患有脑积水、偏侧性缺陷和鼻窦炎（Lrrc48-m6Bei） 的小鼠突变细胞系中（2016） 鉴定了 Lrrc48 基因外显子 4 中 c.266T-C 转变的纯合性，导致富含亮氨酸的重复结构域中高度保守的残基处由 leu89 到 pro（L89P） 取代。 qRT-PCR 分析证实突变小鼠中 Lrrc48 表达降低至野生型水平的 35%。 大多数突变小鼠都能存活到成年。 发现纯合突变雄性小鼠不育，而纯合突变雌性小鼠则具有生育能力。 作者认为突变小鼠存在运动性纤毛功能障碍。