脊髓小脑共济失调，X 连锁 2

• SCAX2
• 锥体外系受累的小脑性共济失调，早发

▼ 正文

有关 X 连锁脊髓小脑共济失调（SCAX） 遗传异质性的讨论，请参阅 SCAX1（302500）。

▼ 临床特征

Malamud 和 Cohen（1958） 描述了一名男婴在正常早期发育后 10 个月时出现共济失调。 他还患有头部震颤、单侧第六神经麻痹和智力低下。 3岁时，他出现痉挛和锥体外系强直。 他大小便失禁，7 岁时去世。 尸检显示小脑严重萎缩，弥漫性小囊肿，下橄榄色苍白，神经胶质增生。 脑桥没有萎缩。 小脑中的浦肯野细胞不存在，但颗粒层保持完整。 家族史显示，其他多个受影响的男性与女性有血缘关系，这与 X 连锁隐性遗传一致。