卷曲螺旋结构域含有蛋白质 136; CCDC136

  • NAG6
  • KIAA1793

HGNC 批准的基因符号:CCDC136

细胞遗传学位置:7q32.1 基因组坐标(GRCh38):7:128,790,761-128,822,130(来自 NCBI)

▼ 克隆与表达

Jiang 等人使用定位克隆策略(2000) 鉴定出 CCDC136(GenBank AF156971),他们称之为 NAG6,是与鼻咽癌(161550) 相关的 7q32 常见缺失区域内的潜在肿瘤抑制基因。

Nagase 等人通过对从大小分级的脑 cDNA 文库中获得的克隆进行测序(2001) 克隆了 CCDC136,他们将其命名为 KIAA1793。

张等人(2004) 指出预测的 NAG6 蛋白含有 4 个蛋白激酶 C(PKC;参见 176970) 磷酸化位点。

▼ 基因功能

江等人(2000)发现与正常鼻咽细胞相比,鼻咽癌细胞中NAG6表达下调。

张等人使用 RT-PCR(2004)比较了42例不同患者的胃癌(137215)和正常组织中NAG6的表达,发现其表达在胃癌组织中下调。 NAG6表达水平与淋巴结和/或远处转移之间没有关联。 这些结果通过斑点印迹分析得到证实。 对 7 例胃癌病例进行的 RFLP 分析表明,遗传物质的丢失可能是 NAG6 基因下调的原因。

▼ 测绘

江等人(2000) 鉴定了染色体 7q31-q32 上的 NAG6 基因,这是各种人类恶性肿瘤中常见的缺失位点。