富含亮氨酸的基因，神经胶质瘤失活，2； LGI2

• KIAA1916

HGNC 批准的基因符号：LGI2

细胞遗传学位置：4p15.2 基因组坐标（GRCh38）：4:24,992,081-25,030,946（来自 NCBI）

▼ 克隆与表达

Nagase 等人通过对从按大小分级的成人脑 cDNA 文库获得的克隆进行测序，（2001） 克隆了 LGI2，他们将其称为 KIAA1916。 推导的 542 个氨基酸蛋白与 LGI1（604619） 具有 58% 的同一性。 RT-PCR ELISA检测到LGI2在心脏、肺、肾和卵巢中表达最高，在肝脏和胰腺中表达中等，在脑和脾中表达低，在骨骼肌、睾丸和脊髓中表达很少或没有。 在所检查的大多数特定大脑区域中检测到中间表达。

Gu 等人通过在 EST 数据库中搜索与 LGI1 相似的序列，然后进行 RT-PCR（2002）克隆了LGI2。 推导的 545 个氨基酸的蛋白质包含一个 N 端信号肽、一个推定的跨膜区以及 1 个部分和 4 个完整的富含亮氨酸重复序列（LRR）。 LRR 的两侧是富含半胱氨酸的区域，并且 N 末端富含半胱氨酸的区域包含 LGI 中保守的基序。 LGI2 与 LGI1、LGI3（608302） 和 LGI4（608303） 具有显着相似性。 半定量 PCR 仅在大脑、心脏和胎盘中检测到 LGI2 表达。

Senechal 等人通过对成年小鼠大脑进行原位杂交（2005）表明Lgi2在大多数大脑区域中低水平表达，而在梨状皮层和丘脑网状核中高水平表达。 Lgi2在转染的293T细胞中分泌。 免疫荧光显微镜将 Lgi2 定位于离散的细胞内区室，这与它在 ER、高尔基体和囊泡中的存在一致。

▼ 基因结构

顾等人（2002）确定LGI2基因含有8个外显子

▼ 测绘

通过基因组序列分析，Nagase 等人。 Gu 等（2001） 将 LGI2 基因对应到 4 号染色体（2002）通过基因组序列分析和辐射杂交分析将LGI2基因定位到染色体4p15.2。 他们将小鼠 Lgi2 基因定位到 5 号染色体。