RNA结合蛋白3

Derry等人在Xp11.2区域使用YAC进行cDNA选择（1995）确定了一个新基因，他们命名为RBM3（“ RNA结合基序蛋白3”），该基因编码与一组与RNA结合的蛋白质具有高度序列相似性的多肽。另请参见Y染色体基因RBM1（400006）和RBM2。RBM3基因在多种人类组织中产生了剪接的转录本。最长的开放解读码组编码157个氨基酸，预测分子量为17 kD。其推定的RNA结合结构域与2种先前表征的人RNA结合蛋白，YRRM和被鉴定为自身抗原的糖蛋白最为相似。作者指出，RBM3在序列和大小上与来自玉米的AAIP的RNA结合蛋白具有同源性，表明它在从植物到哺乳动物保守的基本途径中起作用。

细胞遗传学位置：Xp11.23
基因座标（GRCh38）：X：48,574,478-48,581,161

▼ 基因功能
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Peretti等（2015年）证明在神经退行性疾病的小鼠模型中，突触再生受到损害，并与诱导Rbm3失败有关。在病毒感染的小鼠和5XFAD（阿尔茨海默氏型）小鼠中，冷却后再生突触的能力均下降，同时Rbm3的诱导丧失。Rbm3在海马中的增强表达防止了这种缺陷，并在冷却后恢复了突触重组的能力。通过在失去Rbm3反应之前通过体温升高内源性水平或通过慢病毒递送来实现Rbm3的过表达，在5XFAD小鼠和整个病毒病过程中导致持续的突触保护，从而防止了行为缺陷和神经元丧失并显着延长了存活时间。相反，Peretti等（2015）得出结论，突触再生不足，至少部分地由RBM3应激反应的失败所介导，导致整个神经变性疾病过程中的突触损失。作者还指出，他们的数据支持增强冷休克途径作为神经退行性疾病的潜在保护性疗法。