MOB 激酶激活剂 2; MOB2
- HCCA2 基因; HCCA2
HGNC 批准的基因符号:MOB2
细胞遗传学位置:11p15.5 基因组坐标(GRCh38):11:1,469,448-1,486,779(来自 NCBI)
▼ 克隆与表达
Doyu 等人通过 cDNA 片段的分子索引,然后进行 5 和 3 引物 RACE PCR(2001) 发现 HCCA2 与对照脑组织相比,在阿尔茨海默病(AD; 104300) 患者的大脑中表达下调。 推导的 255 个氨基酸蛋白质的计算分子量为 26 kD。 C 端氨基酸 175 至 220 与 Arg/Abl 相互作用蛋白(SORBS2;616349)、SHC2(605217) 和 SYN1(313440) 具有 40 至 60% 的序列同一性。 HCCA2 包含预测的亮氨酸拉链和 C 端富含脯氨酸的区域,预测 2 个 SH3 结合基序。 对人体组织的 Northern blot 分析检测到一个 1.6-kb 的转录物,在心脏和骨骼肌中高表达,在肾、肝、小肠、胎盘、肺和脑中中等表达,在外周血白细胞中几乎不表达。 神经元组织的Northern印迹分析检测到大脑皮层中度表达,壳核、颞叶、额叶、枕极、脊髓、延髓和小脑中度中度至低度表达。 大脑局部 HCCA2 表达对神经元(尤其是皮质锥体细胞)的原位杂交。