考登综合症6; CWS6

此条目使用了数字符号（#），因为有证据表明 Cowden 综合征的一种形式是由染色体 14q32.3 上 AKT1 基因（164730） 的杂合突变引起的。

有关 Cowden 综合征的一般表型描述和遗传异质性的讨论，请参阅 CWS1（158350）。

▼ 分子遗传学

奥尔洛夫等人（2013） 发现，在 91 名没有种系 PTEN（601728）、SDHB（185470） 或 SDHD（602690） 突变或 KLLN（612105） 启动子高甲基化的 Cowden 综合征个体中，2 名个体（2.2%） 携带 2 种种系错义中的 1 种 AKT1 基因突变。 患者年龄分别为 38 岁和 47 岁。