心室扩大伴桡骨和肾脏缺陷

科瓦奇等人（1997） 描述了连续 2 个不同性别的妊娠中期胎儿，其上肢和肾脏均出现相同的异常，并伴有侧脑室的严重扩张。 根据父母的决定，两次妊娠均被终止。 在第一个胎儿的骨盆中发现了一个在上极融合的异位马蹄肾。 在第二个胎儿中，右侧没有发现肾脏； 正常的左侧肾脏有两根输尿管，其中一根向右延伸，穿过上骶骨水平的中线，到达右侧通常位置的膀胱。 显微镜检查显示，相当一部分肾小球有扩张的鲍曼囊，皮质和髓质也有囊性扩张的肾小管。 左脐动脉缺失。 尸检证实两个胎儿都有明显的脑室扩大。 两个胎儿的上肢都有异常：第一个胎儿的前臂短且向前弯曲，每只手只有 4 个手指，X 射线显示双侧桡骨和拇指缺失。 第二个人的前臂弯曲，双手以锐角向内侧弯曲。 X光片显示双侧桡骨和拇指缺失。

另请参阅 219730 了解以脑室扩大和囊性肾脏为特征但无肢体异常的疾病。

▼ 遗传

科瓦奇等人（1997） 假设他们报告的家族中存在常染色体隐性遗传模式。